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Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 30 de Agosto de 2017

 

Una prueba de severidad genética predice el fenotipo clínico en la neurofibromatosis tipo 2.

Investigación original: Halliday D, et al. Genetic Severity Score predicts clinical phenotype in NF2. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104519

 

 

Características clínicas y epigenéticas del síndrome de deleción CTCF.

Investigación original:  Hori I, et al. CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104854

 

 

Una revisión sobre la regulación de los factores de transcripción de choque térmico y su papel en fisiología y enfermedades humanas.

Revisión: Gomez-Pastor R, et al. Regulation of heat shock transcription factors and their roles in physiology and disease. Nat Rev Mol Cell Bio. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrm.2017.73

 

 

Un estudio sugiere que el Párkinson está asociado a cambios en la metilación del ADN en sangre y saliva.

Investigación original: Chuang Y, et al. Parkinson’s disease is associated with DNA methylation levels in human blood and saliva. Genom Med. 2017. Doi: https://doi.org/10.1186/s13073-017-0466-5

 

 

 

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