Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 31 de Agosto de 2017

 

Mutaciones en TUBB4A producen defectos neuroanales y oligodendrocíticos asociados a diferentes fenotipos clínicos.

Investigación original: Curiel J, et al. TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx338

 

 

La inactivación de GLI1 está asociada a fenotipos del desarrollo que solapan con el síndrome Ellis-Van Creveld

Investigación original: Palencia-Campos A, et al. GLI1 Inactivation is associated with Developmental Phenotypes Overlapping with Ellis-Van Creveld Syndrome. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx335

 

 

Defectos en la capacidad para reparar el ADN afectan a la supervivencia de las neuronas durante el desarrollo cerebral.

Investigación original: Onishi K, et al. GenomeStability by DNA polymerase β in Neural Progenitors Contributes to Neuronal Differentiation in Cortical Development. J Neurosci. 2017 Aug 1. pii: 0665-17. doi: http://dx.doi.org/10.1523/JNEUROSCI.0665-17.2017

Fuente: Faulty DNA repair depresses neural developtment. http://resou.osaka-u.ac.jp/en/research/2017/20170821_1

 

 

Utilizan el sistema CRISPR de edición genómica para identificar regiones intensificadoras funcionales del genoma con relevancia para la respuesta inmunitaria.

Investigación original: Simeonov DR, et al. Discovery of stimulation-responsive immune enhancers with CRISPR activation. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23875

Fuente: Blunting CRISPR’s ‘Scissors’ Gives New Insight into Autoimmune Disorders. https://www.ucsf.edu/news/2017/08/408146/blunting-crisprs-scissors-gives-new-insight-autoimmune-disorder

 

 

Analizar los 24 cromosomas en pruebas prenatales no invasivas puede detectar riesgo de complicaciones en embarazo y desarrollo.

Investigación original:  Pertile MD, et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aan1240

Fuente: Sequencing all 24 human chromosomes uncovers rare disorders. https://www.genome.gov/27569418/2017-news-relase-sequencing-all-24-human-chromosomes-uncovers-rare-disorders/

 

 

Las variantes genéticas que protegen de la diabetes de tipo uno lo hacen modulando la composición de la microbiota intestinal durante un periodo concreto del desarrollo.

Investigación original: Silverman M, et al. Protective major histocompatibility complex allele prevents type 1 diabetes by shaping the intestinal microbiota early in ontogeny. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Aug 22. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1712280114

 

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