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La secuenciación de exomas es efectiva en rendimiento diagnóstico y coste económico

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

La secuenciación de exomas completos como primera opción es coste-efectiva y tiene un rendimiento diagnóstico alto en niños en los que se sospecha una condición monogénica, concluye un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics.

 

secuenciación exomas

La secuenciación de exomas completos en niños tiene rendimiento diagnóstico y es eficiente a nivel económico.

 

El análisis de genoma completo, y especialmente de su parte codificante, el exoma, se ha convertido en una herramienta de gran utilidad en el diagnóstico de enfermedades raras con componente hereditario. Sin embargo, hasta el momento no se había evaluado su capacidad de diagnóstico como primera herramienta diagnóstica en niños mayores de dos años con posible enfermedad genética. Igualmente, tampoco se había calculado en diferentes momentos del diagnóstico si el gasto de llevar a cabo secuenciación de exomas era eficiente en términos económicos o sí podía permitir ahorrar gastos realizados en otras pruebas diagnosticas innecesarias.

Los investigadores reclutaron a niños mayores de dos años en los que se sospechaba la presencia de un trastorno causado por mutaciones en un único gen, a los que no se había realizado ningún tipo de análisis genético. A continuación el equipo analizó el exoma o parte codificante del genoma en los niños, en relación a los síntomas clínicos que manifestaban.

Los investigadores pudieron obtener un diagnóstico genético en 23 de los 44 niños reclutados y analizados. En seis de los niños el diagnóstico realizado permitió modificar el manejo clínico de la enfermedad.

En seis de los niños el diagnóstico genético mediante exomas permitió modificar el manejo clínico de la enfermedad. Imagen: Marta Yerca.

 

Normalmente, en el caso de enfermedades genéticas poco frecuentes, con una manifestación clínica compleja, el diagnóstico mediante secuenciación de exomas se realiza al final de un largo proceso que implica múltiples pruebas, en ocasiones invasivas. No como primera opción a tener en cuenta cuando se sospecha de la existencia de una enfermedad monogénica. En el trabajo, el equipo evaluó si la secuenciación de exomas completos resultaba coste-efectiva cuando se realizaba al inicio de este largo proceso, frente a cuando se llevaba a cabo al final del mismo. Además, calculó el impacto de la incorporación de la secuenciación de exomas en la obtención de un diagnóstico en el contexto hospitalario.

Los investigadores consideraron cuatro escenarios diferentes: diagnóstico estándar sin secuenciación de exoma completo, diagnóstico estándar con secuenciación del exoma completo tras diferentes pruebas clínicas y moleculares,  diagnóstico con secuenciación de exomas como primera opción y diagnóstico con secuenciación de exomas como opción llevada a cabo en un centro hospitalario de especialidades.

Los únicos escenarios en los que se pudieron determinar las causas moleculares de la enfermedad y establecer un diagnóstico fueron aquellos en los que se incluía el análisis del exoma. Además, el escenario de mayor rendimiento económico fue aquel en el que la secuenciación de exomas se había llevado como una opción temprana en un centro de especialidades.

Los investigadores concluyen el trabajo indicando que la secuenciación de exomas de niños en los que se sospecha de una condición monogénica tiene un rendimiento elevado y es efectiva a nivel económico, especialmente cuando se lleva a cabo de forma temprana en el proceso diagnóstico. Por esta razón, consideran que los pediatras deberían considerar la derivación temprana de los niños con síndromes no diagnosticados a los profesionales en genética clínica.

Investigación original: Tan TY, et al. Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions. JAMA Ped. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.1755

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