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Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 4 de Septiembre de 2017

 

Identificados nuevos factores de riesgo genético para los trastornos del espectro autista: mutaciones postcigóticas en mosaico.

Investigación original:

Lim ET, et al. Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder. Nat Neurosci. 2017 Sep;20(9):1217-1224. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4598

Krupp D, et al. Exonic Mosaic Mutations Contribute Risk for Autism Spectrum Disorder. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.07.016

Fuente: Study identifies new genetic risk factor for developing autism spectrum disorder. https://news.ohsu.edu/2017/08/31/study-identifies-new-genetic-risk-factor-for-developing-autism-spectrum-disorder

 

 

Identificados componentes moleculares que contribuyen a la diseminación de los neuroblastomas.

Investigación original: Zhu S, et al. LMO1 Synergizes with MYCN to Promote Neuroblastoma Initiation and Metastasis. Cancer Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2017.08.002

Fuente: Mayo Clinic researchers identify genes fueling neuroblastoma spread. https://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/mayo-clinic-researchers-identify-genes-fueling-neuroblastoma-spread/

 

 

Patrones de expression y firmas moleculares inmunológicas  asociadas a los síntomas de la fiebre del dengue.

Investigación original: Simon-Lorière E, et al. Increased adaptive immune responses and proper feedback regulation protect against clinical dengue. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aal5088

 

 

Un artículo cuestiona los resultados de la reciente edición del genoma en embriones humanos.

Comentario: Egli D, et al. bioRxiv. 2017. Doi: https://doi.org/10.1101/181255

 

 

Un trabajo caracteriza los cambios del sistema inmunitario que se producen a lo largo del embarazo.

Investigación original: Aghaeepour N, et al. An immune clock of human pregnancy. Sci Immunol. 2017 Sep 1;2(15). pii: eaan2946. doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciimmunol.aan2946

Fuente: Immune system changes during pregnancy are precisely timed. https://med.stanford.edu/news/all-news/2017/09/immune-system-changes-during-pregnancy-are-precisely-timed.html

 

 

La detección ultrasensible de mutaciones permite identificar células residuales que producen recaída de leucemia mielógena aguda.

Investigación original: Parkin B, et al. Ultrasensitive mutation detection identifies rare residual cells causing acute myelogenous leukemia relapse. J Clin Invest. 2017 Sep 1;127(9):3484-3495. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI91964

 

 

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