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Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 5 de Septiembre de 2017

 

Caracterización de los perfiles genómicos del melanoma metastásico mediante ADN tumoral circulante.

Investigación original: Parkin B, et al. Ultrasensitive mutation detection identifies rare residual cells causing acute myelogenous leukemia relapse. J Clin Invest. 2017 Sep 1;127(9):3484-3495. doi: http://dx.doi.org710.1172/JCI91964

 

 

Farmacogenética del metilfenidato en el déficit de atención e hiperactividad.

Investigación original: Gómez Sánchez C, et al. Pharmacogenetics of methylphenidate in childhood attention-deficit/hyperactivity disorder: long-term effects. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-10912-y

 

 

Determinantes genéticos y no genéticos de la función y número de las células epiteliales del timo.

Investigación original: Nagakubo D, et al. Genetic and non-genetic determinants of thymic epithelial cell number and function. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-10746-8

 

 

Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la densidad mineral del hueso.

Investigación original: Kemp JP,  et al. Identification of 153 new loci associated with heel bone mineral density and functional involvement of GPC6 in osteoporosis. Nat Genet. 2017 Sep 4. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3949

Fuente: Largest ever genetic study marks likely osteoporosis treatment target. https://www.uq.edu.au/news/article/2017/09/largest-ever-genetic-study-marks-likely-osteoporosis-treatment-target

 

 

Un estudio genómico identifica rutas moleculares compartidas entre la diabetes de tipo 1 y la enfermedad coronaria.

Investigación original: Zhao W, et al. Identification of new susceptibility loci for type 2 diabetes and shared etiological pathways with coronary heart disease. Nat Genet. 2017 Sep 4. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3943

Fuente: Diabetes and heart disease linked by genes, reveals Penn-led study. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-09/uops-dah083117.php

 

 

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