Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 6 de Septiembre de 2017

 

Nuevo método para detectar hormona de crecimiento en pruebas anti-dopaje basado en la presencia de ocho proteínas en plasma sanguíneo.

Investigación original: Tan SH, et al. Plasma biomarker proteins for detection of human growth hormone administration in athletes. Sci Rep. 2017 Aug 30;7(1):10039. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-09968-7

 

 

Mutaciones en el gen ACTRT1 y elementos de ARN de su intensificador activan la ruta de señalización Hedgehog en carcinoma esporádico de células basales.

Investigación original: Bal E, et al. Mutations in ACTRT1 and its enhancer RNA elements lead to aberrant activation of Hedgehog signaling in inherited and sporadic basal cell carcinomas. Nat Med. 2017 Sep 4. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4368

 

 

Un estudio identifica mutaciones muy poco frecuentes asociadas a  desórdenes de la alimentación en genes que intervienen en comportamientos relacionados con el apetito o alimentación.

Investigación original: Lutter M, et al. Novel and ultra-rare damaging variants in neuropeptide signaling are associated with disordered eating behaviors. Plos One. 2017. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0181556

 

 

El gen DLG4, producido por la microglía cerebral durante el desarrollo e implicado en la respuesta inflamatoria, podría estar relacionado con el daño cerebral en bebes prematuros.  

Investigación original: Krishnan ML, et al. Integrative genomics of microglia implicates DLG4 (PSD95) in the white matter development of preterm infants. Nat Com. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00422-w

Fuente: Gene related to brain damage in pre-term infants identified. https://www.kcl.ac.uk/newsevents/news/newsrecords/2017/09-September/Gene-related-to-brain-damage-in-pre-term-infants-identified.aspx

 

 

Diagnóstico preimplantatorio genético para condiciones mendelianas.

Artículo original: Dolan SM, Goldwaser TH, Jindal SK. Preimplantation Genetic Diagnosis for Mendelian Conditions. JAMA. 2017 Sep 5;318(9):859-860. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.10892

 

 

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