Dudas sobre cómo se produjo la reciente edición del genoma en embriones humanos

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Expertos en biología del desarrollo han cuestionado los mecanismos de acción presentados para explicar el éxito del primer trabajo en el que se corrige el ADN de embriones humanos mediante CRISPR.

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Blastómeros en los embriones tempranos dos días después de la inyección de componentes CRISPR. Imagen: OHSU.

 

Hace poco más de un mes, un equipo de investigadores dirigido por Shoukhrat Mitalipov describía cómo habían obtenido, por primera vez en la historia, decenas de embriones humanos viables libres de una mutación patológica gracias la tecnología CRISPR de edición del genoma.

Para aumentar el rendimiento y evitar la posibilidad de formación de mosaicos, los investigadores señalaron haber introducido los componentes de CRISPR en el óvulo, al mismo tiempo que se inyectaba el esperma (portador de una copia mutada del gen MYBPC) destinado a su fecundación. Durante los experimentos, junto con la enzima Cas9 que corta el ADN y el ARN guía que dirige a la enzima a la región deseada del ADN, se introdujo una copia normal del gen MYBPC para que actuara como molde de los mecanismos de reparación. Sorprendentemente, no obstante, los investigadores encontraron evidencias de que los embriones  no habían utilizado la copia normal del gen proporcionada, sino que habían utilizado la copia materna para corregir la copia paterna con la mutación.

En un nuevo artículo, publicado en bioRxiv, diferentes expertos en biología del desarrollo y células madre, entre los que se enuentran Dieter Egli, de la Universidad de Columbia y George Church, de Harvard, cuestionan que una mutación presente en el esperma pueda ser corregida utilizando el ADN presente en el óvulo.  Los expertos indican la dificultad de que esto se produzca, dado que el genoma paterno y paterno están separados durante esa fase y además tienen diferentes programas biológicos. Egli y colaboradores no cuestionan el éxito de la edición génica de los embriones humanos, sino los mecanismos que se utilizan para explicar cómo ha funcionado, para los cuales indican que no hay suficientes evidencias. Por esta razón, señalan que sería necesario verificar de forma directa en cada embrión que se ha utilizado la copia materna para reparar la mutación presente en la paterna.

El equipo de Mitalipov, responsable del artículo original, ha defendido sus resultados obtenidos y conclusiones en un reciente comunicado.  En él, Mitalipov reconoce que los resultados deben ser confirmados por estudios adicionales y apoya la verificación independiente de los descubrimientos científicos como un componente clave para el avance de la ciencia. Mitalipov manifiesta que “la crítica realizada por Egli y colaboradores no ofrece nuevos resultados sino que se basa en explicaciones alternativas a nuestros resultados, basadas en la especulación”  y señala que responderá en unas semanas a las críticas a su trabajo punto a punto bajo la forma de una respuesta formal revisada por expertos en la materia.

Referencias:

Comentario: Egli D, et al. Inter-homologue repair in fertilized human eggs? bioRxiv. 2017. Doi: https://doi.org/10.1101/181255

Ma H, et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature. 2017. Doi: 10.1038/nature23305

Mitalipov briefly responds to Egli preprint, stands by human embryo CRISPR pub findings. https://ipscell.com/2017/08/mitalipov-responds-to-egli-preprint-stands-by-human-embryo-crispr-pub-findings/

 

 

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