Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 7 de Septiembre de 2017

 

Potencial y retos del análisis de la línea germinal en oncología.

Comentario: Van Allen EM. The Potential and Challenges of Expanded Germline Testing in Clinical Oncology. JAMA. 2017 Sep 5;318(9):801-803. doi: 10.1001/jama.2017.11022.

 

 

La haploinsuficiencia de DNMT3A predispone a las células hematopoyéticas a comportamientos tumorales.

Investigación original: Cole CB, et al. Haploinsufficiency for DNA methyltransferase 3A predisposes hematopoietic cells to myeloid malignancies. J Clin Invest. 2017 Sep 5. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI93041

 

 

Identificada una nueva mutación responsable de causar protoporfiria eritropoyética.

Investigación original: Yien YY, et al. Mutation in human CLPX elevates levels of δ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Sep 5. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1700632114

Fuente: “Vampires” may have been real people with this blood disorder. https://vector.childrenshospital.org/2017/09/gene-protoporphyria-blood-disorder/

 

 

Investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante describen el mecanismo por el que el corazón se sitúa a la izquierda.

Investigación original: Ocaña O, et al. A right-handed signalling pathway drives heart looping in vertebrates. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23454

 

 

Identificado un mecanismo por el que se puede reducir el riesgo al cáncer en las personas pelirrojas, cuyas variantes del gen MC1R los hacen más sensibles a los daños solares.

Investigación original: Chen S, et al. Palmitoylation-dependent activation of MC1R prevents melanomagenesis. Nature. 2017 Sep 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23887

Fuente: Researchers Discover Why Redheads are More Prone to Melanoma. http://www.bumc.bu.edu/busm/2017/09/06/researchers-discover-why-redheads-are-more-prone-to-melanoma/

 

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