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Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 12 de Septiembre de 2017

 

Un método para determiner si las repeticiones cortas en tándem están implicadas en enfermedades humanas.

Investigación original: Gymrek M, et al. Interpreting short tandem repeat variations in humans using mutational constraint. Nat Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3952

Fuente: These mutations could be key to understanding how some harmful conditions develop. http://jacobsschool.ucsd.edu/news/news_releases/release.sfe?id=2300

 

 

Los cambios epigenéticos producidos en células expuestas al humo del tabaco aumentan la sensibilidad de las células de las vías respiratorias a mutaciones genéticas que causan al cáncer de pulmón.

Investigación original: Vaz M, et al. Chronic Cigarette Smoke-Induced Epigenomic Changes Precede Sensitization of Bronchial Epithelial Cells to Single-Step Transformation by KRAS Mutations. Cancer Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2017.08.006

Fuente: ‘Epigenetic’ Changes From Cigarette Smoke May be First Step in Lung Cancer Development. http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/epigenetic_changes_from_cigarette_smoke_may_be_first_step_in_lung_cancer_development

 

 

Un modelo genómico de la enfermedad inflamatoria intestinal identifica nuevos reguladores de esta enfermedad.

Investigación original: Peters LA, et al. A functional genomics predictive network model identifies regulators of inflammatory bowel disease. Nat Genetics. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3947

Fuente: Scientists Construct First Predictive Model of Inflammatory Bowel Disease. http://www.mountsinai.org/about-us/newsroom/press-releases/scientists-construct-first-predictive-model-of-inflammatory-bowel-disease

 

 

Un estudio revela el mecanismo por el que ciertas células cerebrales regulan la expresión del gen NFIA, que podría ser aprovechado para el desarrollo de tratamientos frente al glioma.

Investigación original: Glasgow SM, et al. Glia-specific enhancers and chromatin structure regulate NFIA expression and glioma tumorigenesis. Nat Neurosc. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4638

Fuente: DNA looping architecture may lead to opportunities to treat brain tumors. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-09/bcom-dla091117.php

 

 

Un estudio sugiere que el programa genómico que reorganiza el cerebro en la edad joven adulta se encuentra alterado en la esquizofrenia.

Investigación original:  Skene NG et al. A genomic lifespan program that reorganises the young adult brain is targeted in schizophrenia. eLife. 2017. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.17915

 

 

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