Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 18 de Septiembre de 2017

 

Un estudio identifica una mutación en el gen ACMSD en enfermedad de Parkinson esporádica.

Investigación original: Vilas D, et al. A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease. J Parkinsons Dis. 2017;7(3):459-463. doi: http://dx.doi.org/10.3233/JPD-171146

Fuente: Novel Genetic Mutation Discovered in Parkinson’s Disease Patient. http://www.journalofparkinsonsdisease.com/novel-genetic-mutation-discovered-parkinson%E2%80%99s-disease-patient

 

 

Una revisión sobre el camino desde la identificación de variantes de riesgo no codificantes en enfermedad coronaria a los mecanismos biológicos en los que intervienen.

Revisión: Koch L. Complex disease: From non-coding risk variant to biological mechanism in CAD. Nat Rev Genet. 2017 Sep;18(9):514-515. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.66

 

 

Una revisión sobre la epigenética en las enfermedades  inflamatorias reumáticas.

Investigación original: Ballestar E, Li T. New insights into the epigenetics of inflammatory rheumatic diseases. Nat Rev Rheumatol. 2017 Sep 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrrheum.2017.147

 

 

Combinación de edición del genoma con CRISPR y uso de organoides para el estudio de las firmas mutacionales en cáncer.

Investigación original: Drost J, et al. Use of CRISPR-modified human stem cell organoids to study the origin of mutational signatures in cancer. Science. 2017 Sep 14. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aao3130.

 

 

Un estudio en C. elegans encuentra que los genes que intervienen en la autofagia promueven la salud en los gusanos jóvenes y dirigen el envejecimiento en etapas tardías.

Investigación original: Wilhelm T, et al. Neuronal inhibition of the autophagy nucleation complex extends life span in post-reproductive C. elegans. Genes Dev. 2017 Aug 1;31(15):1561-1572. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.301648.117

 

 

La deficiencia en SERAC1 produce paraplejia espástica hereditaria complicada de aparición juvenil.

Investigación original: Roeben B, et al. SERAC1 deficiency causes complicated HSP: evidence from a novel splice mutation in a large family. J Med Genet. 2017 Sep 15. pii: jmedgenet-2017-104622. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104622.

 

 

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