Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 20 de Septiembre de 2017

 

Variantes comunes en el gen MMP20 en 11q22.2 predisponen a la deleción de 11q y riesgo al neuroblastoma.

Investigación original: Yuan J, et al. Common variants in MMP20 at 11q22.2 predispose to 11q deletion and neuroblastoma risk. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-12306-6

 

 

Una variante del gen CHST9 contribuye al pronóstico del cáncer de mama triple negativo.

Investigación original: Yuan J, et al. CHST9 rs1436904 genetic variant contributes to prognosis of triple-negative breast cancer. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-12306-6

 

 

Un estudio evalúa el impacto funcional del splicing alternativo en cáncer.

Investigación original: Climente-González H, Porta-Pardo E, Godzik A, Eyras E. The Functional Impact of Alternative Splicing in Cancer. Cell Rep. 2017 Aug 29;20(9):2215-2226. doi: 10.1016/j.celrep.2017.08.012.

Fuente: El splicing alternativo, un importante mecanismo para entender el cáncer. https://www.upf.edu/es/web/doctorats/inici/-/asset_publisher/A3LPjYYEUTCO/content/id/91248590/maximized#.WcIgMNHYXcs

 

 

Una técnica para predecir si es probable que los pacientes respondan a tratamientos dirigidos a genes con mutaciones.

Investigación original: Pantazis I, et al. Profiling the Mismatch Tolerance of Argonaute 2 through Deep Sequencing of Sliced Polymorphic Viral RNAs. Mol Ther Nuc Ac. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.omtn.2017.08.010

Fuente: Research predicts how patients are likely to respond to DNA drugs. https://www.northumbria.ac.uk/about-us/news-events/news/2017/09/research-predicts-how-patients-are-likely-to-respond-to-dna-drugs/

 

 

Las células del cáncer responden a los cambios en su microambiente y suprimen al sistema inmunitario a través de microARNs.

Investigación original: Wu MZ, et al. miR-25/93 mediates hypoxia-induced immunosuppression by repressing cGAS. Nat Cell Biol. 2017 Sep 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncb3615

Fuente: MicroRNA helps cancer evade immune system. http://www.salk.edu/news-release/microrna-helps-cancer-evade-immune-system/

 

 

Identificadas ocho mutaciones asociadas al autismo en la región genómica del gen TRIO.

Investigación original: Sadybekov A, et al. An autism spectrum disorder-related de novo mutation hotspot discovered in the GEF1 domain of Trio. Nat Comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00472-0

 

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