Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 21 de Septiembre de 2017

 

El complejo PRC1 dirige la activación de los genes de la línea germinal durante la espermatogénesis.

Investigación original: Maezawa S, et al. Polycomb directs timely activation of germline genes in spermatogenesis. Genes Dev. 2017 Sep 18. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.302000.117

 

 

Un ARN largo no codificante media la respuesta a EGFR y modula la respuesta al tratamiento contra el cáncer.

Investigación original: Tan DSW, et al. Long noncoding RNA EGFR-AS1 mediates epidermal growth factor receptor addiction and modulates treatment response in squamous cell carcinoma. Nat Med. 2017 Sep 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4401

 

 

Debate sobre los valores para considerar significación estadística. ¿Se debe rebajar el valor del estadístico p considerado como significativo?

Investigación original: Singh Chawla D. ‘One-size-fits-all’ threshold for P values under fire. Nature. 2017. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature.2017.22625

 

 

Estudios genéticos y epigenéticos sobre la adiposidad y enfermedades metabólicas.

Comentario: Holmes MV, et al. Genetic and epigenetic studies of adiposity and cardiometabolic disease. Genome Med. 2017 Sep 18;9(1):82. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0474-5

 

 

El primer estudio que utiliza edición del genoma para evaluar la función génica en embriones humanos identifica a OCT4 como gen importante en el desarrollo embrionario humano.

Investigación original: Fogarty NME, et al. Genome editing reveals a role for OCT4 in human embryogenesis. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature24033

Fuente: Genome editing reveals role of gene important for human embryo development. https://www.crick.ac.uk/news/science-news/2017/09/20/genome-editing-reveals-role-of-gene-important-for-human-embryo-development/

 

 

Un trabajo revela la importancia de la actividad del gen Capicua en el desarrollo de la leukemia linfoblástica aguda:  su inactivación en ratones provoca la aparición de la enfermedad y un 10% de los pacientes humanos tienen el gen mutado.

Investigación original: Simón-Carrasco L, et al. Inactivation of Capicua in adult mice causes T-cell lymphoblastic lymphoma. Genes Dev. 2017 Jul 15;31(14):1456-1468. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.300244.117

Fuente: ‘Capicua’ gene plays a key role in T-cell acute lymphoblastic leukaemia. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-09/cndi-gp092017.php

 

 

La presencia de ApoE4, principal componente genético identificado por su relación con el Alzhéimer, aumenta drásticamente el daño cerebral causado por la acumulación tóxica de proteína tau.

Investigación original: Shi Y, et al. ApoE4 markedly exacerbates tau-mediated neurodegeneration in a mouse model of tauopathy. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature24016

 

 

Influencia parental de las mutaciones de la línea germinal humana en población islandesa.

Investigación original: Jónsson H, et al. Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature24018

 

 

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