Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 25 de Septiembre de 2017

 

 

Análisis clínico y genético de un síndrome poco frecuente asociado a la neotenia.

Investigación original: Walker RF, et al. Clinical and genetic analysis of a rare syndrome associated with neoteny. Gen Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.140

 

 

La restricción epigenética de los linajes extraembrionarios reproduce la transición somática en el cáncer.

Investigación original: Smith ZD, et al. Epigenetic restriction of extraembryonic lineages mirrors the somatic transition to cancer. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23891

 

 

La haploinsuficiencia del gen BPTF produce retraso sindrómico en el desarrollo y lenguaje, microcefalia postnatal y rasgos dismórficos.

Investigación original: Stankiewicz P et al. Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.08.014

 

 

La inactivación de retrovirus endógenos en cerdos mediante CRISPR plantea de nuevo la utilización de este animal para llevar a cabo xenotrasplantes. 

Investigación original: Niu D, et al. Inactivation of porcine endogenous retrovirus in pigs using CRISPR-Cas9. Science. 2017 Sep 22;357(6357):1303-1307. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan4187

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen C1QBP producen cardiomiopatía grave asociada a deficiencias en la cadena respiratoria.

Investigación original: Feichtinger RG, et al. Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.08.015

 

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario