Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 26 de Septiembre de 2017

 

Mutaciones de novo en el gen PPP3 producen enfermedad del neurodesarrollo con ataques epilépticos.

Investigación original: Myers CT, et al. De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.08.013

 

 

La localización de los ribosomas en el interior de las células modula la eficiencia de la traducción en el epitelio intestinal.

Investigación original: Moor AE, et al. Global mRNA polarization regulates translation efficiency in the intestinal epithelium. Science. 2017 Sep 22;357(6357):1299-1303. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan2399

 

 

El gen ZNF804A, asociado al riesgo a tener esquizofrenia, regula el desarrollo temprano del sistema nervioso.

Investigación original: Zhou Y, et al. Interactome analysis reveals ZNF804A, a schizophrenia risk gene, as a novel component of protein translational machinery critical for embryonic neurodevelopment. Mol Psychiatry. 2017 Sep 19. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.166

Fuente: Gene associated with schizophrenia risk regulates neurodevelopment. http://science.psu.edu/news-and-events/2017-news/Mao9-2017

 

 

Un modelo computacional identifica redes de genes relacionados con el autismo.

Investigación original: Mosca E, et al. Network Diffusion-Based Prioritization of Autism Risk Genes Identifies Significantly Connected Gene Modules. Front Genet. 2017. Doi: https://doi.org/10.3389/fgene.2017.00129

 

 

La amplificación de la región cromosómica 1q21.3 como biomarcador de la recurrencia del cáncer de mama.

Investigación original: Goh JY, et al. Chromosome 1q21.3 amplification is a trackable biomarker and actionable target for breast cancer recurrence. Nat Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4405

 

 

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