Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 27 de Septiembre de 2017

 

Mutaciones en el gen que codifica la netrina 1 causan un trastorno caracterizado por la realización de movimientos involuntarios con una mano en espejo de movimientos voluntarios de la otra.

Investigación original: Méneret A, et al. Mutations in the netrin-1 gene cause congenital mirror movements. J Clin Invest. 2017 Sep 25. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI95442

 

 

Mutaciones en el gen CDKN2A influyen sobre la respuesta al tratamiento de la leucemia mieloide aguda con azacitidina.

Investigación original: Craddock C, et al. Outcome of Azacitidine Therapy in Acute Myeloid Leukemia is not Improved by Concurrent Vorinostat Therapy but is Predicted by a Diagnostic Molecular Signature. Clin Cancer Res. 2017 Aug 1. doi: http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-17-1423

Fuente: Clinical trial reveals genetic fault that reduces the effectiveness of leukaemia treatment. http://www.birmingham.ac.uk/news/latest/2017/09/genetic-fault-leukaemia-trial.aspx

 

 

El tratamiento con el anticoagulante warfarina con dosis basadas en el perfil genético del paciente reduce el riesgo de complicaciones y muerte en pacientes sometidos a artroplastias.

Investigación original: Gage BF, et al. Effect of Genotype-Guided Warfarin Dosing on Clinical Events and Anticoagulation Control Among Patients Undergoing Hip or Knee Arthroplasty. JAMA. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.11469

 

 

Retos para la incorporación  de la terapia célular mediada por CRISPR  en la práctica clínica.

Comentario: Nicol D, et al. Key challenges in bringing CRISPR-mediated somatic cell therapy into the clinic. Gen Med. 2017. Doi: https://doi.org/10.1186/s13073-017-0475-4

 

 

 

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