Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 29 de Septiembre de 2017

 

Mutaciones en el gen SUFU producen síndrome de Joubert con defectos craneofaciales y esqueléticos.

Investigación original: De Mori R, et al. Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.08.017

 

 

Mutaciones en el gen FDXR producen neuropatías sensoriales.

Investigación original: Paul A, et al. FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.007

 

 

Una modificación química en el ARN regula el desarrollo temprano del cerebro.

Investigación original: Yoon KJ, et al. Temporal Control of Mammalian Cortical Neurogenesis by m6A Methylation. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.09.003

Fuente: How Brain Develops Before Birth is Tightly Controlled by RNA Modification. https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2017/september/how-brain-develops-before-birth-is-tightly-controlled-by-rna-modification

 

 

Mutaciones en el promotor del gen de la telomerasa permiten a las células del cáncer crecer a pesar de la presencia de telómeros cortos y promueven la inestabilidad de su genoma, lo que lleva a la proliferación incontrolada de las células.

Investigación original: Chiba K, et al. Mutations in the promoter of the telomerase gene TERT contribute to tumorigenesis by a two-step mechanism. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aao0535

 

 

Una mutación en el virus del Zika, producida antes del 2013, aumentó su infectividad hacia las células cerebrales en desarrollo, llevando a microcefalia más grave.

Investigación original: Yuan L, et al. A single mutation in the prM protein of Zika virus contributes to fetal microcephaly. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam7120

 

 

 

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