Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 3 de Octubre de 2017

 

Un estudio muestra el potencial de CRISPR como herramienta para tratar el glaucoma.

Investigación original: Jain A, et al. CRISPR-Cas9–based treatment of myocilin-associated glaucoma. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1706193114

Fuente: University of Iowa researchers use CRISPR engineering to prevent certain glaucoma in mice. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-10/uoih-uoi100217.php

 

 

Mutaciones de pérdida de función en el gen KEAP1 aceleran la progresión del cáncer de pulmón con mutaciones en KRAS pero hacen a las células tumorales vulnerables a inhibidores de glutaminasas.

Investigación original: Romero R, et al. Keap1 loss promotes Kras-driven lung cancer and results in dependence on glutaminolysis. Nat Med. 2017 Oct 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4407

Fuente: New Research System Finds & Targets Vulnerabilities in Lung Cancer Cells. http://nyulangone.org/press-releases/new-research-system-finds-targets-vulnerabilities-in-lung-cancer-cells

 

 

Restauración de la visión a largo plazo mediante terapia génica con el gen de la melanopsina.

Investigación original: De Silva S, et al. Long-term restoration of visual function in end-stage retinal degeneration using subretinal human melanopsin gene therapy. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1701589114

 

 

Variantes de novo en el exón 5 de SCN8A producen encefalopatía epiléptica.

Investigación original: Epilepsy Genetics Initiative. De novo variants in the alternative exon 5 of SCN8A cause epileptic encephalopathy. Gen Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.100

 

 

Discordancia en el fenotipo de HER2 entre el tumor primario y las células tumorales circulantes en mujeres con cáncer de mama metastásico HER2 negativo.

Investigación original: De Gregorio A, et al. Discordance in Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 (HER2) Phenotype Between Primary Tumor and Circulating Tumor Cells in Women With HER2-Negative Metastatic Breast Cancer. JCO Precision Oncology. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.17.00023

 

 

 

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