Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 4 de Octubre de 2017

 

Una revisión sobre la estructura tridimensional del genoma y su relación con las enfermedades.

Revisión: Mishra A, Hawkins RD. Three-dimensional genome architecture and emerging technologies: looping in disease. Genome Med. 2017 Sep 30;9(1):87. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0477-2

 

 

Una revisión sobre el análisis de ADN tumoral circulante en cáncer de pulmón no microcítico.

Revisión: Singh AP, et al. Circulating Tumor DNA in Non–Small-Cell Lung Cancer: A Primer for the Clinician. JCO Precisión Oncology. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.17.00054

 

 

Un estudio identifica un regulador clave del desarrollo de las células supresoras derivadas de mieloides y plantea mecanismos para revertir sus efectos sobre la función inmunológica.

Investigación original: Rodríguez-Ubreva J, et al. Prostaglandin E2 leads to the acquisition of DNMT3A-dependent tolerogenic functions in human myeloid-derived suppressor cells. Cell Reports. 2017.

Fuente: Científicos de IDIBELL identifican un regulador clave de la adquisición de tolerancia inmunitaria a las células tumorales en pacientes con cáncer. http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/1021/cientificos-de-idibell-identifican-un-regulador-clave-de-la-adquisicion-de-tolerancia-inmunitaria-a-las-celulas-tumorales-en-pacientes-con-cancer

 

 

Investigadores de la Universidad de California Berkeley diseñan un método para introducir CRISPR en el interior de las células y demuestran su eficacia para reparar la mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo en ratón.

Investigación original: Lee K, et al. Nanoparticle delivery of Cas9 ribonucleoprotein and donor DNA in vivo induces homology-directed DNA repair. Nat Biomed Eng. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41551-017-0137-2

Fuente: CRISPR-Gold fixes Duchenne muscular dystrophy mutation in mice. http://news.berkeley.edu/2017/10/03/crispr-gold-fixes-duchenne-muscular-dystrophy-mutation-in-mice/

 

 

La inhibición de los  genes MCL1 o MYC podría prevenir la aparición de resistencia a la quimioterapia en células de cáncer de mama triple negativo.

Investigación original: Lee K, et al. MYC and MCL1 Cooperatively Promote Chemotherapy-Resistant Breast Cancer Stem Cells via Regulation of Mitochondrial Oxidative Phosphorylation. Cell Met. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2017.09.009

Fuente: Genetic targets to chemo-resistant breast cancer identified. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2017/chemo-resistant-breast-cancer.html

 

 

Un estudio evalúa la utilización de secuenciación de exomas en niños en la unidad de cuidados intensivos.

Investigación original: Meng L, et al. Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care UnitsAscertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management. JAMA Pediatrics. 2017. Doi: doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.3438

 

 

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