Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 5 de Octubre de 2017

 

Una revisión sobre la extensión alternativa de los telómeros.

Revisión: Sobinoff AP, et al. Sobinoff AP, Pickett HA. Alternative Lengthening of Telomeres: DNA Repair Pathways Converge. Trends Genet. 2017 Sep 29. pii: S0168-9525(17)30162-2. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2017.09.003

 

 

Perfil de inestabilidad de microsatélites del genoma, causados por defectos en los mecanismos de reparación del ADN en diferentes tipos de cáncer.

Investigación original: Bonneville R, et al. Landscape of Microsatellite Instability Across 39 Cancer Types. JCO Precision Oncology. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.17.00073

 

 

La terapia génica para la adrenoleucodistrofia ligada al X muestra resultados prometedores  en un ensayo clínico.

Investigación original: Eichler F, et al. Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1700554

 

 

Mejora el conocimiento sobre las funciones de BRCA1 de reparación del ADN.

Investigación original: Zhao W, et al. BRCA1–BARD1 promotes RAD51-mediated homologous DNA pairing. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature24060

Fuente: Mystery of breast cancer risk gene solved, 20 years after its discovery.  https://news.yale.edu/2017/10/04/mystery-breast-cancer-risk-gene-solved-20-years-after-its-discovery

 

 

 

Efecto del número de cromosomas sexuales presentes en las células del organismo.

Comentario: Ainsworth C. Genetics: Sex and the single cell. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/550S6a

 

 

 

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