Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 6 de Octubre de 2017

 

Mutaciones en  el gen SRP54 producen neutropenia sindrómica con rasgos típicos de Shwachman Diamond

Investigación original: Carapito R, et al. Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features. J Clin Invest. 2017 Oct 3. pii: 92876. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI92876

 

 

Un estudio con más de 30.000 pares de gemelos estima la heredabilidad de la esquizofrenia en el 79%.

Investigación original: Hilker R, et al. Heritability of Schizophrenia and Schizophrenia Spectrum Based on the Nationwide Danish Twin Register. Bio Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2017.08.017

 

 

La herencia que recibimos de los neandertales incluye características como el tono de la piel y del pelo, los patrones de sueño y el ánimo.

Investigación original: Dannemann M y Kelso J. The Contribution of Neanderthals to Phenotypic Variation in Modern Humans. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.010

 

 

Una nueva herramienta CRISPR dirigida hacia el ARN.

Investigación original: Abudayyeh O, Gootenberg, J et al. RNA targeting with CRISPR-Cas13. Nature. Online October 4, 2017. DOI: 10.1038/nature24049

Fuente: New CRISPR tool targets RNA in mammalian cells. https://www.broadinstitute.org/news/new-crispr-tool-targets-rna-mammalian-cells

 

 

CRISPR para modelar la leucemia humana en ratones con el objetivo de identificar nuevas dianas terapéuticas.

Investigación original: Tothova Z, et al. Multiplex CRISPR/Cas9-based genome editing in human hematopoietic stem cells models clonal hematopoiesis and myeloid neoplasia. Cell Stem Cell. Online October 5, 2017. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2017.07.015

Fuente: A new CRISPR-engineered cancer model to test therapeutics. https://www.broadinstitute.org/news/new-crispr-engineered-cancer-model-test-therapeutics

 

 

DOMINO: una herramienta para predecir los genes asociados a trastornos hereditarios dominantes.

Investigación original: Quinodoz M, et al. DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.001

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario