Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 16 de Octubre de 2017

 

Investigadores del IDIBELL identifican un marcador genético que explica hasta el 1.4% de los casos de cáncer de colon hereditario.

Investigación original: Bellido F, et al. Association Between Germline Mutations in BRF1, a subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer. Gastroenterology. 2017 Sep 11. doi: http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2017.09.005

 

 

La pérdida de los genes fam57ba y doc2a origina ciertos rasgos corporales y cerebrales como convulsiones, hiperactividad y obesidad.

Investigación original: McCammon JM, et al. The 16p11.2 homologs fam57ba and doc2a generate certain brain and body phenotypes. Hum Mol Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx255

 

 

Contribución de variantes genéticas de novo y poco frecuentes al desarrollo de trastornos congénitos del corazón.

Investigación original: Jin SC, et al. Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871congenital heart disease probands. Nat Genet. 2017 Oct 9. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3970

 

 

La deficiencia en el gen TREM2 atenúa la inflamación y protege frente a la neurodegeneración, reduciendo el riesgo al Alzheimer en ciertas condiciones y empeorando la enfermedad en otras.

Investigación original: Leyns CEG, et al. TREM2 deficiency attenuates neuroinflammation and protects against neurodegeneration in a mouse model of tauopathy. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1710311114

Fuente: Alzheimer’s gene poses both risk — and benefits. https://medicine.wustl.edu/news/alzheimer-gene-poses-both-risk-and-benefits/

 

 

Un estudio evalúa las consecuencias sobre la expresión del genoma en ausencia de actividad del gen KRIT1, condición que causa malformaciones cavernosas intracraneales.

Investigación original: Lopez-Ramirez MA, et al. Thrombospondin1 (TSP1) replacement prevents cerebral cavernous malformations. J Exp Med. 2017 Sep 28. doi: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20171178

 

 

El gen PNLDC1 regula la biogénesis de un tipo de ARN y es esencial para la espermatogénesis en ratón en ratón.

Investigación original: Ding D, et al. PNLDC1 is essential for piRNA 3′ end trimming and transposon silencing during spermatogenesis in mice. Nat Commun. 2017 Oct 10;8(1):819. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00854-4

Fuente: Genetic advance for male birth control. http://msutoday.msu.edu/news/2017/genetic-advance-for-male-birth-control/?utm_campaign=media-pitch&utm_medium=email

 

 

Un estudio de asociación del genoma complete identifica una variante en el gen DNMT3B asociada a la dependencia a la nicotina.

Investigación original: Hancock DB, et al. Genome-wide association study across European and African American ancestries identifies a SNP in DNMT3B contributing to nicotine dependence. Mol Psychiatry. 2017 Oct 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.193.

 

 

Un estudio en ratón identifica 52 genes relacionados con la audición.

Investigación original: Bowl MR, et al. A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction. Nat Commun. 2017 Oct 12;8(1):886. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00595-4

Fuente: Genes critical for hearing identified. https://www.mrc.ac.uk/news/browse/genes-critical-for-hearing-identified/

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal