Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 16 de Octubre de 2017

 

Investigadores del IDIBELL identifican un marcador genético que explica hasta el 1.4% de los casos de cáncer de colon hereditario.

Investigación original: Bellido F, et al. Association Between Germline Mutations in BRF1, a subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer. Gastroenterology. 2017 Sep 11. doi: http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2017.09.005

 

 

La pérdida de los genes fam57ba y doc2a origina ciertos rasgos corporales y cerebrales como convulsiones, hiperactividad y obesidad.

Investigación original: McCammon JM, et al. The 16p11.2 homologs fam57ba and doc2a generate certain brain and body phenotypes. Hum Mol Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx255

 

 

Contribución de variantes genéticas de novo y poco frecuentes al desarrollo de trastornos congénitos del corazón.

Investigación original: Jin SC, et al. Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871congenital heart disease probands. Nat Genet. 2017 Oct 9. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3970

 

 

La deficiencia en el gen TREM2 atenúa la inflamación y protege frente a la neurodegeneración, reduciendo el riesgo al Alzheimer en ciertas condiciones y empeorando la enfermedad en otras.

Investigación original: Leyns CEG, et al. TREM2 deficiency attenuates neuroinflammation and protects against neurodegeneration in a mouse model of tauopathy. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1710311114

Fuente: Alzheimer’s gene poses both risk — and benefits. https://medicine.wustl.edu/news/alzheimer-gene-poses-both-risk-and-benefits/

 

 

Un estudio evalúa las consecuencias sobre la expresión del genoma en ausencia de actividad del gen KRIT1, condición que causa malformaciones cavernosas intracraneales.

Investigación original: Lopez-Ramirez MA, et al. Thrombospondin1 (TSP1) replacement prevents cerebral cavernous malformations. J Exp Med. 2017 Sep 28. doi: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20171178

 

 

El gen PNLDC1 regula la biogénesis de un tipo de ARN y es esencial para la espermatogénesis en ratón en ratón.

Investigación original: Ding D, et al. PNLDC1 is essential for piRNA 3′ end trimming and transposon silencing during spermatogenesis in mice. Nat Commun. 2017 Oct 10;8(1):819. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00854-4

Fuente: Genetic advance for male birth control. http://msutoday.msu.edu/news/2017/genetic-advance-for-male-birth-control/?utm_campaign=media-pitch&utm_medium=email

 

 

Un estudio de asociación del genoma complete identifica una variante en el gen DNMT3B asociada a la dependencia a la nicotina.

Investigación original: Hancock DB, et al. Genome-wide association study across European and African American ancestries identifies a SNP in DNMT3B contributing to nicotine dependence. Mol Psychiatry. 2017 Oct 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.193.

 

 

Un estudio en ratón identifica 52 genes relacionados con la audición.

Investigación original: Bowl MR, et al. A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction. Nat Commun. 2017 Oct 12;8(1):886. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00595-4

Fuente: Genes critical for hearing identified. https://www.mrc.ac.uk/news/browse/genes-critical-for-hearing-identified/

 

 

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