Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 17 de Octubre de 2017

 

Nuevo tipo de diabetes causada por mutaciones en el gen RFX6.

Investigación original: Patel KA, et al. Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance. Nat Commun. 2017 Oct 12;8(1):888. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00895-9

Fuente: New type of diabetes caused by a genetic mutation. http://www.alphagalileo.org/ViewItem.aspx?ItemId=179856&CultureCode=en

 

 

Investigadores del MIT adaptan el método CRISPR para activar o desactivar genes al azar y poder identificar aquellos que protegen a las células del Párkinson causado por la toxicidad ocasionada por la acumulación de proteína alfa sinucleína.

Investigación original: Chen YC, et al. Randomized  CRISPR-Cas Transcriptional Perturbation Screening Reveals Protective Genes against Alpha-Synuclein Toxicity. Mol Cell. 2017 Oct 5;68(1):247-257.e5. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2017.09.014

Fuente: New technique scours the genome for genes that combat disease. http://news.mit.edu/2017/genes-protect-against-protein-linked-to-parkinsons-disease-1012

 

 

Un estudio evalúa cómo afecta la variación genética a la expresión de los genes en los diferentes tejidos del organismo.

Investigación original: GTEx Consortium, et al. Genetic effects on gene expression across human tissues. Nature. 2017 Oct 11;550(7675):204-213. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature24277

Fuente: Johns Hopkins Scientists Help Show Links Between Genes, Body Tissues. http://releases.jhu.edu/2017/10/11/johns-hopkins-scientists-help-show-links-between-genes-body-tissues/

 

 

Patrones genómicos de las mutaciones de novo presentes en los trastornos del espectro autista.

Investigación original: Turner TN, et al. Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism. Cell. 2017 Sep 27. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.08.047

Fuente: Whole Genome Sequencing Identifies New Genetic Signature for Autism. https://www.hhmi.org/news/whole-genome-sequencing-identifies-new-genetic-signature-autism

 

 

Biopsias líquidas del humor acuoso para analizar la composición genética del retinoblastoma.

Investigación original: Berry JL, et al. Potential of Aqueous Humor as a Surrogate Tumor Biopsy for Retinoblastoma. JAMA Ophtalm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2017.4097

Fuente: A liquid biopsy for retinoblastoma. https://www.chla.org/press-release/liquid-biopsy-retinoblastoma

 

 

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