Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 20 de Octubre de 2017

 

Se identifican nuevos genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo gracias a la comparación de información genética entre diferentes especies.

Investigación original: Noh HJ, et al. Integrating evolutionary and regulatory information with a multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder. Nat Comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00831-x

 

 

La amplificación del gen MAF permite estratificar a los pacientes de cáncer de mama que podrían beneficiarse del ácido zoledrónico respecto a aquellos para los que sería perjudicial.

Investigación original: Coleman R, et al. Effect of MAF amplification on treatment outcomes with adjuvant zoledronic acid in early breast cancer: a secondary analysis of the international, open-label, randomised, controlled, phase 3 AZURE (BIG 01/04) trial. Lancet Oncol. 2017 Oct 13. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(17)30603-4

 

 

Nueva técnica de edición génica para tratar la deficiencia en alfa 1 antitripsina.

Investigación original: Borel F, et al. Survival Advantage of Both Human Hepatocyte Xenografts and Genome-Edited Hepatocytes for Treatment of α-1 Antitrypsin Deficiency. Mol Ther. 2017 Sep 25. pii: S1525-0016(17)30436-7. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymthe.2017.09.020.

Fuente: New gene editing approach for alpha-1 antitrypsin deficiency shows promise in UMMS study. https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2017/10/new-gene-editing-approach-for-alpha-1-antitrypsin-deficiency-shows-promise-in-umms-study/

 

 

Los efectos sobre la descendencia de la dieta maternal durante el embarazo pueden ser revertidos controlando la dieta tras el nacimiento, muestra un estudio en rata.

Investigación original: Moody L, et al. Postnatal diet remodels hepatic DNA methylation in metabolic pathways established by a maternal high-fat diet. Epigenomics. 2017 Sep 8. doi: http://dx.doi.org/10.2217/epi-2017-0066

 

 

Investigadores del MIT desarrollan un circuito génico que promueve la respuesta del sistema inmunitario frente al cáncer.

Investigación original: Nissim L, et al. Synthetic RNA-Based Immunomodulatory Gene Circuits for Cancer Immunotherapy. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.09.049

Fuente: Gene circuit switches on inside cancer cells, triggers immune attack. http://news.mit.edu/2017/gene-circuit-switches-inside-cancer-cells-triggers-immune-attack-1019

 

 

Un estudio estima el número de mutaciones necesarias para la aparición de cada tipo de cáncer.

Investigación original: Martincorena I, et al. Universal Patterns of Selection in Cancer and Somatic Tissues. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.09.042

Fuente: 1 to 10 mutations are needed to drive cancer, scientists find. http://www.sanger.ac.uk/news/view/1-10-mutations-are-needed-drive-cancer-scientists-find

 

 

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