Utilidad clínica de la secuenciación de exomas en recién nacidos en cuidados intensivos

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

¿Es útil secuenciar el exoma de niños recién nacidos ingresados en la unidad de cuidados intensivos?  Un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics afirma que sí y concluye que la secuenciación clínica del ADN de los recién nacidos en situación crítica puede mejorar su salud.

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Ante la sospecha de una condición genética en un recién nacido ingresado ¿puede la secuenciación del ADN proporcionar un diagnóstico que tenga utilidad clínica? Imagen: Carlo Navarro, Unsplash.

En una situación de urgencia clínica obtener el diagnóstico es vital para decidir el tratamiento más adecuado para el paciente. Las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas  suponen una proporción importante de los ingresos de recién nacidos en las unidades de cuidados intensivos. Sin embargo, en ocasiones obtener un diagnóstico clínico preciso puede verse dificultado en estos pacientes por la presencia de síntomas solapados o atípicos o por la necesidad de tener hacerlo en un tiempo muy reducido.

En los últimos años, la capacidad y eficacia de las pruebas genéticas ha mejorado notablemente, haciendo posible su consideración como herramienta diagnóstica en múltiples enfermedades. En este sentido, una de las aproximaciones genéticas más prometedoras es la secuenciación del exoma completo, que permite analizar la parte codificante del genoma, aquella que da lugar a las proteínas.

Ante la sospecha de una condición genética en un recién nacido ingresado ¿puede la secuenciación del ADN proporcionar un diagnóstico que tenga utilidad clínica? En algunos casos concretos ya se ha demostrado la eficacia clínica de secuenciar el exoma de los recién nacidos que han sido ingresados en unidades de cuidados intensivos  y además muestran indicios de presentar una enfermedad mendeliana. Sin embargo, no se había evaluado su utilidad a nivel global.

Un equipo de investigadores del Baylor College y el Hospital Infantil de Texas se ha planteado esta cuestión y ha evaluado los casos de 278 recién nacidos a los que se había solicitado un análisis de exoma como parte del diagnóstico clínico.

Tras secuenciar, analizar e interpretar sus exomas, un 35.7% de todos los niños analizados (102 en total) recibieron diagnóstico genético, que en su mayor parte consistió en un trastorno hereditario ya descrito.  Además, el diagnóstico genético afectó al cuidado clínico de 53 de ellos, bien sugiriendo un cambio de tratamiento, una nueva consulta con especialistas u otros procedimientos.

 

La secuenciación clínica de exomas es una herramienta con gran potencial para la medicina. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health (https://www.genome.gov).

 

“La secuenciación clínica de exomas es una herramienta poderosa para los médicos, especialmente en el cuidado de pacientes pediátricos con malformaciones congénitas en estado crítico,” manifiesta Linyan Meng, profesora en el Baylor College e investigadora en el trabajo. “Proporcionó un diagnóstico definitivo a cerca de la mitad de los pacientes de nuestra cohorte a muy temprana edad y ha jugado un importante papel en facilitar la toma de decisiones para el manejo médico de estos pacientes.”

Dentro de los niños que participaron en el estudio, los investigadores observaron que la mayor tasa de diagnóstico se obtenía comparando el exoma del paciente con el de los padres, hecho que también permitía adelantar el momento del diagnóstico. La media de tiempo que necesitaron los investigadores para analizar el exoma de los pacientes fue de trece días.

Este es el mayor estudio realizado hasta la fecha en el que se evalúa el diagnóstico genético en el contexto de los niños recién nacidos ingresados en la unidad de cuidados intensivos.  Los investigadores concluyen que el trabajo “proporciona una fuerte evidencia de que la secuenciación de exomas clínicos revela trastornos monogénicos en un número significativo de niños en las unidades de cuidados intensivos en los que se sospecha la existencia de un trastorno afectando significativamente al cuidado médico de más de la mitad de los niños que reciben diagnóstico.”

Los resultados del estudio muestran que incluso en los casos en los que, lamentablemente, el paciente falleció, el diagnóstico genético puede resultar de gran utilidad para los padres. En primer lugar, les permite conocer mejor las causas de la muerte del bebé y en segundo lugar, pueden hacerse pruebas para determinar si ellos son portadores de la mutación responsable de la enfermedad y pueden transmitirla a otros hijos.

Referencia: Meng L, et al. Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management. JAMA Pediatrics. 2017. Doi: doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.3438

Fuente: Study reveals benefit of exome sequencing for infants in ICU. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/exome-sequencing-for-infants-in-icu

 

 

 

 

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