Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 24 de Octubre de 2017

 

Un estudio encuentra evidencias de un aumento en los daños al ADN en los veteranos con el Síndrome de Guerra del Golfo.

Investigación original: Chen Y, et al. Role of mitochondrial DNA damage and dysfunction in veterans with Gulf War Illness. PLoS One. 2017 Sep 14;12(9):e0184832. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0184832

Fuente:  Researchers find evidence of DNA damage in Vets with Gulf War illness. https://www.research.va.gov/currents/1017-Evidence-of-DNA-damage-in-Vets-with-Gulf-War-illness.cfm

 

 

Un estudio muestra por qué la pérdida del gen PTEN contribuye al cáncer de próstata y algunos cánceres de mama.

Investigación original: Malek M, et al. PTEN Regulates PI(3,4)P2 Signaling Downstream of Class I PI3K. Molecular Cell. 2017. Doi: https://doi.org/10.1016/j.molcel.2017.09.024

Fuente: New fundamental biology may aid cancer treatments. https://www.babraham.ac.uk/news/2017/10/new-fundamental-biology-may-aid-cancer-treatments

 

 

Retos para la realización de pruebas genéticas en pacientes con trastornos del espectro autista.

Investigación original: Barton KS, et al. Pathways from autism spectrum disorder diagnosis to genetic testing. Genet Med. 2017 Oct 19. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.166

 

 

Un estudio de asociación identifica al gen AKAP13 como gen candidato para la fibrosis pulmonar idiopática.

Investigación original: Noth I, et al. Genetic variants associated with idiopathic pulmonary fibrosis susceptibility and mortality: a genome-wide association study. Lancet Respir Med. 2013 Jun;1(4):309-317. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S2213-2600(13)70045-6

 

 

Un estudio de asociación identifica 65 nuevas regiones genómicas de riesgo para el cáncer de mama.

Investigación original: Michailidou K, et al. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature24284

Fuente: Major study of genetics of breast cancer provides clues to mechanisms behind the disease. https://www.cam.ac.uk/research/news/major-study-of-genetics-of-breast-cancer-provides-clues-to-mechanisms-behind-the-disease

 

 

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