Biopsias líquidas del humor acuoso para analizar la composición genética del retinoblastoma

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

retinoblastoma

Retinoblastoma. Aerts, I, et al. Retinoblastoma. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 31. 2006. doi: 10.1186/1750-1172-1-31 (http://www.ojrd.com/content/1/1/31).

Un estudio revela que el humor acuoso de los ojos de pacientes afectados por retinoblastoma contiene ADN tumoral que puede ser analizado para llevar a cabo análisis genéticos.

El retinoblastoma es un tumor embrionario ocular maligno que origina en la retina. Sus causas genéticas, la presencia de mutaciones en el gen RB1, se conocen desde hace tiempo. Sin embargo, debido a que la biopsia de este tumor está contraindicada (tomar una muestra de células del tumor, situado en el fondo del ojo, podría llevar a que las células tumorales accedieran fuera del ojo o a otros tejidos), no se puede llevar a cabo un análisis molecular detallado de las células tumorales para evaluar los efectos de otros cambios genéticos en la evolución o respuesta al tratamiento.

Desde hace unos años es posible administrar quimioterapia a los pacientes con retinoblastoma mediante una inyección intraocular. Para ello, es necesario extraer antes una pequeña porción de humor acuoso, con el fin de que la presión intraocular se mantenga tras el tratamiento. Esta porción de humor acuoso solía descartarse, no obstante, los investigadores se plantearon si podía contener material hereditario procedente de las células tumorales que pudiera proporcionar información del tumor.

Para resolver esta cuestión, el equipo utilizó muestras de humor acuoso de tres ojos afectados por retinoblastoma, obtenidos de niños menores de tres años. Los tres ojos habían tenido que ser extirpados como medida terapéutica, bien como aproximación primaria, bien tras un tratamiento intraocular y aparición de recurrencia. El equipo detectó ADN tumoral libre en el fluido del humor acuoso, en el que pudo estimar la presencia de variaciones en el número de copias de cromosomas y otras variaciones genéticas. Además, comparó el ADN obtenido en humor acuoso con el extraído de muestras del tumor, encontrando una correlación entre ambos.

Los investigadores detectaron ADN tumoral libre en el fluido del humor acuoso, en el que pudo estimar la presencia de variaciones en el número de copias de cromosomas y otras variaciones genéticas.

Los investigadores concluyen que el humor vítreo puede ser utilizado como alternativa a la biopsia tumoral cuando el tejido afectado por retinoblastoma no es accesible o disponible. Estos resultados son muy prometedores ya que permiten obtener información del tumor aunque este no sea accesible.

“Hasta ahora solo podíamos hacer análisis genético – y terapia basada en los rasgos patológicos del tumor –cuando no era posible salvar el ojo,” manifiesta Thomas C. Lee, director del Centro de Visión en el Children’s Hospital Los Angeles e investigador del proyecto. “En el futuro esperamos tener la capacidad para dirigir de forma específica la terapia al tipo de tumor y poder anticipar mejores resultados para los niños con retinoblastoma.”

Dentro de los planes inmediatos del equipo se encuentra comparar el ADN tumoral obtenido de ojos que han podido ser salvados de aquellos que necesitan ser extraídos debido a la recurrencia del tumor.

Referencia:  Berry JL, et al. Potential of Aqueous Humor as a Surrogate Tumor Biopsy for Retinoblastoma. JAMA Ophtalm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2017.4097

Fuente: A liquid biopsy for retinoblastoma. https://www.chla.org/press-release/liquid-biopsy-retinoblastoma

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal