Biopsias líquidas del humor acuoso para analizar la composición genética del retinoblastoma

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

retinoblastoma

Retinoblastoma. Aerts, I, et al. Retinoblastoma. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 31. 2006. doi: 10.1186/1750-1172-1-31 (http://www.ojrd.com/content/1/1/31).

Un estudio revela que el humor acuoso de los ojos de pacientes afectados por retinoblastoma contiene ADN tumoral que puede ser analizado para llevar a cabo análisis genéticos.

El retinoblastoma es un tumor embrionario ocular maligno que origina en la retina. Sus causas genéticas, la presencia de mutaciones en el gen RB1, se conocen desde hace tiempo. Sin embargo, debido a que la biopsia de este tumor está contraindicada (tomar una muestra de células del tumor, situado en el fondo del ojo, podría llevar a que las células tumorales accedieran fuera del ojo o a otros tejidos), no se puede llevar a cabo un análisis molecular detallado de las células tumorales para evaluar los efectos de otros cambios genéticos en la evolución o respuesta al tratamiento.

Desde hace unos años es posible administrar quimioterapia a los pacientes con retinoblastoma mediante una inyección intraocular. Para ello, es necesario extraer antes una pequeña porción de humor acuoso, con el fin de que la presión intraocular se mantenga tras el tratamiento. Esta porción de humor acuoso solía descartarse, no obstante, los investigadores se plantearon si podía contener material hereditario procedente de las células tumorales que pudiera proporcionar información del tumor.

Para resolver esta cuestión, el equipo utilizó muestras de humor acuoso de tres ojos afectados por retinoblastoma, obtenidos de niños menores de tres años. Los tres ojos habían tenido que ser extirpados como medida terapéutica, bien como aproximación primaria, bien tras un tratamiento intraocular y aparición de recurrencia. El equipo detectó ADN tumoral libre en el fluido del humor acuoso, en el que pudo estimar la presencia de variaciones en el número de copias de cromosomas y otras variaciones genéticas. Además, comparó el ADN obtenido en humor acuoso con el extraído de muestras del tumor, encontrando una correlación entre ambos.

Los investigadores detectaron ADN tumoral libre en el fluido del humor acuoso, en el que pudo estimar la presencia de variaciones en el número de copias de cromosomas y otras variaciones genéticas.

Los investigadores concluyen que el humor vítreo puede ser utilizado como alternativa a la biopsia tumoral cuando el tejido afectado por retinoblastoma no es accesible o disponible. Estos resultados son muy prometedores ya que permiten obtener información del tumor aunque este no sea accesible.

“Hasta ahora solo podíamos hacer análisis genético – y terapia basada en los rasgos patológicos del tumor –cuando no era posible salvar el ojo,” manifiesta Thomas C. Lee, director del Centro de Visión en el Children’s Hospital Los Angeles e investigador del proyecto. “En el futuro esperamos tener la capacidad para dirigir de forma específica la terapia al tipo de tumor y poder anticipar mejores resultados para los niños con retinoblastoma.”

Dentro de los planes inmediatos del equipo se encuentra comparar el ADN tumoral obtenido de ojos que han podido ser salvados de aquellos que necesitan ser extraídos debido a la recurrencia del tumor.

Referencia:  Berry JL, et al. Potential of Aqueous Humor as a Surrogate Tumor Biopsy for Retinoblastoma. JAMA Ophtalm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2017.4097

Fuente: A liquid biopsy for retinoblastoma. https://www.chla.org/press-release/liquid-biopsy-retinoblastoma

 

 

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