Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 27 de Octubre de 2017

 

Algunas variantes genéticas raras podrían explicar por qué algunos pacientes con fibrosis quística tienen una función pulmonar más estable y una mayor longevidad.

Investigación original: Agrawal PB, et al. Epithelial Sodium Channel ENaC is a Modifier of the Long Term Non-progressive Phenotype Associated with F508del CFTR Mutations. Am J Respir Cell Mol Biol. 2017 Jul 14. doi: http://dx.doi.org/10.1165/rcmb.2017-0166OC

Fuente: Why do some people with cystic fibrosis live much longer than others? https://vector.childrenshospital.org/2017/10/cystic-fibrosis-genetic-variants/

 

 

Nuevo método basado en CRISPR para diagnosticar enfermedades infecciosas.

Artículo original: Caliendo AM, et al. A CRISPR Way to Diagnose Infectious Diseases. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMcibr1704902

 

 

Una revisión sobre la participación de los factores genéticos y epigenéticos en el desarrollo de la esquizofrenia.

Revisión: Birnbaum R y Weinberger DR. Genetic insights into the neurodevelopmental origins of schizophrenia. Nat Rev Neuro. http://dx.doi.org/10.1038/nrn.2017.125

 

 

La terapia génica mejora los síntomas de ratones modelo para el síndrome de Usher tipo 3.

Investigación original: Geng R, et al. Modeling and Preventing Progressive Hearing Loss in Usher Syndrome III. Sci Rep. 2017 Oct 18;7(1):13480. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-13620-9

 

 

 

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