Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 6 de Noviembre de 2017

 

Alteraciones en cuatro genes principales son responsables de cuanto sobreviven los pacientes al cáncer de páncreas.

Investigación original: Qian ZR, et al. Association of Alterations in Main Driver Genes With Outcomes of Patients With Resected Pancreatic Ductal Adenocarcinoma. JAMA Oncology. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.3420

Fuente: Scientists Link Pancreatic Cancer Survival to Four Genes. https://www.urmc.rochester.edu/news/story/5173/scientists-link-pancreatic-cancer-survival-to-four-genes.aspx

 

 

Reanálisis de la secuenciación clínica de exomas completos para el diagnóstico de enfermedades raras con discapacidad intelectual y/o anomalías congénitas.

Investigación original: Nambot S, et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis. Genet Med. 2017 Nov 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.162

 

 

Dos ensayos clínicos con diferentes aproximaciones terapéuticas a la atrofia muscular espinal de tipo I obtienen una mayor supervivencia y mejor capacidad motora tras el tratamiento.

Investigación original:

Mendell JR, et al. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722. doi: 10.1056/NEJMoa1706198.

Finkel RS, et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1723-1732. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1702752

 

 

Mutaciones en SRP54 producen neutropenia sindrómica con rasgos de Shwachman-Diamond.

Investigación original: Carapito R, et al. Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features. J Clin Invest. 2017 Nov 1;127(11):4090-4103. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI92876

 

 

Elevada tasa de mutaciones de novo recurrentes en encefalopatías del desarrollo y epilépticas.

Investigación original: Hamdan FF, et al. High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):664-685. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.008

 

 

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