Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 8 de Noviembre de 2017

Nuevo marcador bioquímico en muestras de gotas de sangre secas para mejorar el cribado neonatal de la enfermedad de Pompe.

Investigación original: Tortorelli S, et al. Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease. Genet Med. 2017 Nov 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.190

 

 

Una revisión sobre las ribosomopatías, desordenes específicos de algunos tejidos que se producen como consecuencia de la presencia de mutaciones en los genes que codifican para las proteínas ribosomales o en factores relacionados con la biogénesis de ribosomas.

Revisión: Mills EW, Green R. Ribosomopathies: There’s strength in numbers. Science. 2017 Nov 3;358(6363). doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan2755

 

 

Un estudio demuestra que se pueden obtener genomas del cáncer a partir de ADN tumoral circulante en una proporción importante de pacientes con metástasis.

Investigación original: Adalsteinsson VA et al. Scalable whole-exome sequencing of cell-free DNA reveals high concordance with metastatic tumors. Nat comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00965-y

Fuente: New techniques give blood biopsies greater promise. http://news.mit.edu/2017/new-techniques-give-blood-biopsies-greater-promise-1106

 

Identificados dos mecanismos por los que la bacteria Helicobacter pylori destruye la capa protectora del estómago puede causar cáncer gástrico.

Investigación original: Tegtmeyer N, et al. Helicobacter pylori Employs a Unique Basolateral Type IV Secretion Mechanism for CagA Delivery. Cell Host Microbe. 2017 Oct 11;22(4):552-560.e5. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.chom.2017.09.005

Fuente: Scientists at FAU have deciphered mechanisms by which bacteria cause gastric cancer. https://www.fau.eu/2017/11/06/news/research/how-helicobacter-pylori-causes-gastric-cancer/

 

 

 La cantidad de ADN tumoral circulante en sangre en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico está correlacionada con la agresividad del cáncer.

Investigación original: Morbelli S, et al. Circulating Tumor DNA Reflects Tumor Metabolism Rather Than Tumor Burden in Chemotherapy-Naive Patients with Advanced Non-Small Cell Lung Cancer: (18)F-FDG PET/CT Study. J Nucl Med. 2017 Nov;58(11):1764-1769. doi: http://dx.doi.org/10.2967/jnumed.117.193201

Fuente: FDG PET Shows Tumor DNA Levels in Blood Are Linked to NSCLC Aggressiveness. http://www.snmmi.org/NewsPublications/NewsDetail.aspx?ItemNumber=25469

 

 

Una herramienta para ayudar a entender cuántas personas pueden compartir un perfil del cromosoma Y en un caso criminal.

Investigación original: Andersen MM, Balding DJ. How convincing is a matching Y-chromosome profile? PLoS Genet. 2017 Nov 3;13(11):e1007028. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007028

 

 

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