Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 10 de Noviembre de 2017

 

Un estudio de asociación identifica una nueva región genómica asociada a la dependencia al cannabis.

Investigación original: Agrawal A, et al. Genome-wide association study identifies a novel locus for cannabis dependence. Mol Psychiatry. 2017 Nov 7. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.200

 

 

Heterogeneidad genética y patrones complejos de herencia en lesiones cardiacas congénitas.

Investigación original: Li AH, et al. Whole exome sequencing in 342 congenital cardiac left sided lesion cases reveals extensive genetic heterogeneity and complex inheritance patterns. Genome Med. 2017 Oct 31;9(1):95. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0482-5

 

 

Un estudio con gemelos revela que los factores genéticos contribuyen a los patrones de los movimientos del ojo y la exploración visual.

Investigación original: Kennedy DP, et al. Genetic Influence on Eye Movements to Complex Scenes at Short Timescales. Current Bio. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2017.10.007

Fuente: Twin study finds genetics affects where children look, shaping mental development. https://news.iu.edu/stories/2017/11/iub/releases/09-twin-eye-tracking-study.html

 

 

Las células tumorales perciben los daños generados por ciertos fármacos quimioterapéuticos por mecanismos que podrían ser utilizados como diana en el diseño de tratamientos contra el cáncer.

Investigación original: Brickner JR, et al. A ubiquitin-dependent signalling axis specific for ALKBH-mediated DNA dealkylation repair. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature24484

 

 

Asociación negativa entre la carga genética para la esquizofrenia y la respuesta pobre al tratamiento con litio en pacientes con desorden bipolar y afectivo.

Investigación original: International Consortium on Lithium Genetics (ConLi+Gen), et al. Association of Polygenic Score for Schizophrenia and HLA Antigen and Inflammation Genes With Response to Lithium in Bipolar Affective Disorder: A Genome-Wide Association Study. JAMA Psychiatry. 2017 Nov 9. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2017.3433

Fuente: Gene breakthrough on lithium treatment for bipolar disorder. https://www.adelaide.edu.au/news/news96362.html

 

 

Una nueva estrategia  mejora la tasa de detección para hacer cribados prenatales de los tres síndromes cromosómicos más frecuentes.

Investigación original: Wald NJ, et al. Prenatal reflex DNA screening for trisomies 21, 18, and 13. Genet Med. 2017 Nov 9. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.188

 

 

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