Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 13 de Noviembre de 2017

 

Una revisión sobre enfermedades genéticas causadas por rutas moleculares relacionadas con la reparación del ADN.

Investigación original: Keijzers G, et al. Monogenic Diseases of DNA Repair. N Engl J Med. 2017 Nov 9;377(19):1868-1876. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1703366

 

 

Las hormonas del estrés promueven la resistencia a inihibidores EGFR en cáncer de pulmón no microcítico.

Investigación original: Nilsson MB, et al. Stress hormones promote EGFR inhibitor resistance in NSCLC: Implications for combinations with β-blockers. Sci Transl Med. 2017 Nov 8;9(415). pii: eaao4307. doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aao4307

 

 

Nuevo método de administración de CRISPR a las células para facilitar el tratamiento del osteosarcoma.

Investigación original: Liang C, et al. Tumor cell-targeted delivery of CRISPR/Cas9 by aptamer-functionalized lipopolymer for therapeutic genome editing of VEGFA in osteosarcoma. Biomaterials. 2017 Dec;147:68-85. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.biomaterials.2017.09.015

 

 

La fusion génica TMPRSS2-ERG no está relacionada con la evolución del tumor, si bien la forma en la que se produce podría ser relevante para el paciente.

Investigación original: Murphy SJ, et al. Retention of Interstitial Genes between TMPRSS2 and ERG Is Associated with Low-Risk Prostate Cancer. Cancer Res. 2017 Nov 10. doi: http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-17-0529

 

 

Un estudio estima el riesgo a desarrollar cáncer de colon en personas portadoras de mutaciones germinales en los genes POLE o POLD.

Investigación original: Buchanan DD, et al. Risk of colorectal cancer for carriers of a germ-line mutation in POLE or POLD1. Genet Med. 2017 Nov 9. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.185

 

 

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