Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 16 de Noviembre de 2017

 

Investigadores de la Universidad de Dresden desarrollan un sensor molecular para la actividad del gen supresor de tumores TP53.

Investigación original: Mircetic J, et al. Development of a genetic sensor that eliminates p53 deficient cells. Nat comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-01688-w

Fuente: Dresden scientists develop a sensor for the most important human cancer gene. https://tu-dresden.de/tu-dresden/newsportal/news/dresdner-wissenschaftler-entwickeln-einen-sensor-fuer-das-wichtigste-krebs-gen

 

 

Variantes genéticas relacionadas con la alteración de almacenamiento lisosomal en la enfermedad de Parkinson.

Investigación original: Robak LA, et al. Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson’s disease. Brain. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/brain/awx285

Fuente: Defects in cell’s ‘waste disposal system’ linked to Parkinson’s. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/cell-waste-disposal-parkinsons

 

 

Una revisión sobre las funciones y rasgos de los fragmentos largos de ARN no codificante intergénico.

Revisión: Ransohoff JD, et al. The functions and unique features of long intergenic non-coding RNA. Nat Rev Mol Cell Bio. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrm.2017.104

 

 

Investigadores de la Universidad de Northwestern identifican una mutación en el gen SERPINE1 que podría tener un papel en la longevidad y metabolismo humanos.

Investigación original: Khan SS, et al. A null mutation in SERPINE1 protects against biological aging in humans. Sci Adv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.aao1617

Fuente: Why these Amish live longer and healthier: an internal ‘fountain of youth’.  https://news.northwestern.edu/stories/2017/november/amish-live-longer-healthier-internal-fountain-of-youth/

 

 

Las diferentes aproximaciones para evaluar la edad biológica como la longitud de los telómeros, la metilación del ADN o ciertos biomarcadores podrían no estar midiendo los mismos aspectos del envejecimiento.

Investigación original: Belsky DW et al. Eleven Telomere, Epigenetic Clock, and Biomarker-Composite Quantifications of Biological Aging: Do They Measure the Same Thing?Am J Epid. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/aje/kwx346

Fuente: Aging tests yield varying results. https://today.duke.edu/2017/11/aging-tests-yield-varying-results

 

 

Investigadores de la Universidad de Dresden, Alemania, elaboran el primer mapa proteómico del corazón.

Investigación original: Doll S, et al. Region and cell-type resolved quantitative proteomic map of the human heart. Nat Commun. 2017 Nov 13;8(1):1469. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-01747-2

 

 

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