Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 17 de Noviembre de 2017

 

Variantes genéticas del gen CETP se asocian a un metabolism alterado del cholesterol HDL pero no a menores niveles de cholesterol LDL o a riesgo cardiovascular en población china.

Investigación original: Millwood IY, et al. Association of CETP Gene Variants With Risk for Vascular and Nonvascular Diseases Among Chinese Adults. JAMA Cardiol. 2017 Nov 15. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2017.4177

 

 

La terapia génica o tratamiento farmacológico para restaurar la actividad de PD-L1 en células madre hematopoyéticas revierte la diabetes de tipo 1 en un modelo en ratón.

Investigación original: Ben Nasr M, et al. PD-L1 genetic overexpression or pharmacological restoration in hematopoietic stem and progenitor cells reverses autoimmune diabetes. Sci Transl Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aam7543

Fuente: A Step Toward Diabetes Immunotherapy. https://hms.harvard.edu/news/step-toward-diabetes-immunotherapy

 

 

Desarrollan un método para identificar y clasificar las mutaciones en EGFR en relación al cáncer y resistencia a fármacos.

Investigación original: Kohsaka S, et al. A method of high-throughput functional evaluation of EGFR gene variants of unknown significance in cancer. Sci transl Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aan6566

 

 

Estudios preclínicos apuntan que la pimozida, fármaco utilizada para el tratamiento de la esquizofrenia, podría retrasar la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica.

Investigación original: Patten SA, et al. Neuroleptics as therapeutic compounds stabilizing neuromuscular transmission in amyotrophic lateral sclerosis. JCI insight. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.97152

 

 

Nuevo método para analizar el ARN tumoral circulante en biopsias líquidas de pacientes con cáncer.

Investigación original: Stamos JL, et al. Structure of a Thermostable Group II Intron Reverse Transcriptase with Template-Primer and Its Functional and Evolutionary Implications. Mol Cell. 2017. Doi: https://doi.org/10.1016/j.molcel.2017.10.024

Fuente: Ancient Enzyme Could Boost Power of Liquid Biopsies to Detect and Profile Cancers. https://news.utexas.edu/2017/11/16/improving-cancer-detection-with-liquid-biopsies

 

 

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