Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 23 de Noviembre de 2017

 

Un comentario sobre qué pruebas genómicas deberían priorizarse en el área clínica.

Investigación original: Doble B, et al. Prioritising the application of genomic medicine. Npj Genomic Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0037-0

 

 

Un estudio relaciona mutaciones raras en los genes DNMT3A, PRKCD, y C1QTNF4 con el lupus eritematoso.

Investigación original: Pullabhatla V, et al. De novo mutations implicate novel genes in Systemic Lupus Erythematosus. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx407

 

 

Las isoformas de la proteína HP1 regula de forma diferencial la organización y estructura de la heterocromatina.

Investigación original: Bosch-Presegué L,  et al. Mammalian HP1 Isoforms Have Specific Roles in Heterochromatin Structure and Organization. Cell Rep. 2017 Nov 21;21(8):2048-2057. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.10.092

 

 

La alteración de la expresión del gen Hlf en los linajes hematopoyéticos podría intervenir en el desarrollo de leucemia.

Investigación original: Wahlestedt M, et al. Critical Modulation of Hematopoietic Lineage Fate by Hepatic Leukemia Factor. Cell Rep. 2017 Nov 21;21(8):2251-2263. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.10.112

Fuente: The HLF-gene controls the generation of our long-term immune system. http://www.lunduniversity.lu.se/article/the-hlf-gene-controls-the-generation-of-our-long-term-immune-system

 

 

Nuevo modelo en ratón para el estudio del carcinoma fibrolamelar hepatocelular.

Investigación original: Kastenhuber ER, et al. DNAJB1-PRKACA fusion kinase interacts with β-catenin and the liver regenerative response to drive fibrolamellar hepatocellular carcinoma. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Nov 21. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1716483114

 

 

Detectan priones infecciosos en la  piel de pacientes con a enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Investigación original: Orrú CD, et al. Prion seeding activity and infectivity in skin samples from patients with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aam7785

Fuente: Researchers Find Infectious Prions in Creutzfeldt-Jakob Disease Patient Skin. http://casemed.case.edu/cwrumed360/news-releases/release.cfm?news_id=863

 

 

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