Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 28 de Noviembre de 2017

 

Un estudio plantea nuevas dianas de tratamiento para los cánceres con mutaciones en genes BRCA2.

Investigación original: Lemaçon D, et al. MRE11 and EXO1 nucleases degrade reversed forks and elicit MUS81-dependent fork rescue in BRCA2-deficient cells. Nat comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-01180-5

 

 

Descubren rasgos moleculares comunes entre dos síndromes progeroides e introducen un método para identificar biomarcadores de estos trastornos del envejecimiento.

Referencia: Rivera-Mulia JC, et al. DNA replication timing alterations identify common markers between distinct progeroid diseases. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: NO ESTÁ TODAVÍA.

Fuente: Researchers first to unlock key molecular mystery of premature aging syndromes. https://news.fsu.edu/news/science-technology/2017/11/27/researchers-first-unlock-key-molecular-mystery-premature-aging-syndromes/

 

 

Metaanálisis sobre el efecto de la dieta en los progenitores en la respuesta inmunitaria de la descendencia.

Investigación original: Grueber CE, et al.  Intergenerational effects of nutrition on immunity: a systematic review and meta-analysis. Bio Rev. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1111/brv.12387

 

 

El gen ADHFE1 induce la reprogramación metabólica y actúa como oncogén en el cáncer de mama.

Investigación original: Mishra P, et al. ADHFE1 is a breast cancer oncogene and induces metabolic reprogramming. JCI. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI93815

 

 

Variantes en el gen HUWEI producen discapacidad intelectual ligada al cromosoma X.

Investigación original: Moortgat S, et al. HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients. Eur J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0038-6

 

 

Análisis de microarrays cromosómicos en trastorno obsesivo compulsivo pediátrico.

Investigación original: Grünblatt E, et al. High resolution chromosomal microarray analysis in paediatric obsessive-compulsive disorder. BMC Med Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-017-0299-5

 

 

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