Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 29 de Noviembre de 2017

 

Una revision sobre la genómica de neuroimagen en psiquiatría.

Revisión: Mufford MS, et al. Neuroimaging genomics in psychiatry—a translational approach. BMC Gen Med. 2017. Doi: https://doi.org/10.1186/s13073-017-0496-z

 

 

Una revisión sobre las mutaciones de novo recurrentes en desórdenes de neurodesarrollo.

Revisión: Wilfert AB, et al. Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications. BMC Gen Med. 2017. Doi: https://doi.org/10.1186/s13073-017-0498-x

 

 

Un metaánalisis detecta solapamiento entre variantes genéticas relacionadas con la capacidad cognitiva de una persona y otros fenotipos asociados a la salud como la longevidad o la respuesta inmunitaria.

Investigación original: Lam M, et al.  Large-Scale Cognitive GWAS Meta-Analysis Reveals Tissue-Specific Neural Expression and Potential Nootropic Drug Targets. Cell Reports. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.11.028

Fuente: Feinstein Institute researchers identify new genes associated with cognitive ability. https://www.northwell.edu/about/news/press-releases/feinstein-institute-researchers-identify-new-genes-associated-cognitive-ability

 

 

Un estudio evalúa las consecuencias funcionales de la variación en el número de copias del gen CHRNA7 (característica presente en algunos pacientes con enfermedades neuropsiquiátricas) en células madre pluripotenciales y células progenitoras neurales.

Investigación original: Gillentine MA, et al. Functional Consequences of CHRNA7 Copy-Number Alterations in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitor Cells. Am J Hum Genet. 2017 Nov 4. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.024

Fuente: How having too much or too little of CHRNA7 can lead to neuropsychiatric disorders. https://fromthelabs.bcm.edu/2017/11/28/how-having-too-much-or-too-little-of-chrna7-can-lead-to-neuropsychiatric-disorders/

 

 

Descubierta una mutación en una vacuna intranasal para la gripe que reduce el efecto de la vacuna pero que podría modificarse para aumentar su efecto protector.

Investigación original: Wohlgemuth N,  et al. The M2 protein of live, attenuated influenza vaccine encodes a mutation that reduces replication in human nasal epithelial cells. Vaccine. 2017 Dec 4;35(48 Pt B):6691-6699. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.vaccine.2017.10.018

Fuente: Genetic Mutation Could, If Altered, Boost FluMist Vaccine’s Effectiveness, Research Suggests. https://www.jhsph.edu/news/news-releases/2017/genetic-mutation-could-if-altered-boost-flumist-vaccine-effectiveness-research-suggests.html

 

 

La trisomía del cromosoma 21 no sólo afecta a las proteínas del cromosoma 21, sino también a las codificadas por genes localizados en otros cromosomas.

Investigación original: Liu Y, et al. Systematic proteome and proteostasis profiling in human Trisomy 21 fibroblast cells. Nat Commun. 2017 Oct 31;8(1):1212. doi: 10.1038/s41467-017-01422-6.

Fuente: Trisomy 21: research breaks new ground. https://www.unige.ch/communication/communiques/en/2017/trisomy-21-research-breaks-new-ground/

 

 

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