Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 29 de Noviembre de 2017

 

Una revision sobre la genómica de neuroimagen en psiquiatría.

Revisión: Mufford MS, et al. Neuroimaging genomics in psychiatry—a translational approach. BMC Gen Med. 2017. Doi: https://doi.org/10.1186/s13073-017-0496-z

 

 

Una revisión sobre las mutaciones de novo recurrentes en desórdenes de neurodesarrollo.

Revisión: Wilfert AB, et al. Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications. BMC Gen Med. 2017. Doi: https://doi.org/10.1186/s13073-017-0498-x

 

 

Un metaánalisis detecta solapamiento entre variantes genéticas relacionadas con la capacidad cognitiva de una persona y otros fenotipos asociados a la salud como la longevidad o la respuesta inmunitaria.

Investigación original: Lam M, et al.  Large-Scale Cognitive GWAS Meta-Analysis Reveals Tissue-Specific Neural Expression and Potential Nootropic Drug Targets. Cell Reports. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.11.028

Fuente: Feinstein Institute researchers identify new genes associated with cognitive ability. https://www.northwell.edu/about/news/press-releases/feinstein-institute-researchers-identify-new-genes-associated-cognitive-ability

 

 

Un estudio evalúa las consecuencias funcionales de la variación en el número de copias del gen CHRNA7 (característica presente en algunos pacientes con enfermedades neuropsiquiátricas) en células madre pluripotenciales y células progenitoras neurales.

Investigación original: Gillentine MA, et al. Functional Consequences of CHRNA7 Copy-Number Alterations in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitor Cells. Am J Hum Genet. 2017 Nov 4. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.024

Fuente: How having too much or too little of CHRNA7 can lead to neuropsychiatric disorders. https://fromthelabs.bcm.edu/2017/11/28/how-having-too-much-or-too-little-of-chrna7-can-lead-to-neuropsychiatric-disorders/

 

 

Descubierta una mutación en una vacuna intranasal para la gripe que reduce el efecto de la vacuna pero que podría modificarse para aumentar su efecto protector.

Investigación original: Wohlgemuth N,  et al. The M2 protein of live, attenuated influenza vaccine encodes a mutation that reduces replication in human nasal epithelial cells. Vaccine. 2017 Dec 4;35(48 Pt B):6691-6699. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.vaccine.2017.10.018

Fuente: Genetic Mutation Could, If Altered, Boost FluMist Vaccine’s Effectiveness, Research Suggests. https://www.jhsph.edu/news/news-releases/2017/genetic-mutation-could-if-altered-boost-flumist-vaccine-effectiveness-research-suggests.html

 

 

La trisomía del cromosoma 21 no sólo afecta a las proteínas del cromosoma 21, sino también a las codificadas por genes localizados en otros cromosomas.

Investigación original: Liu Y, et al. Systematic proteome and proteostasis profiling in human Trisomy 21 fibroblast cells. Nat Commun. 2017 Oct 31;8(1):1212. doi: 10.1038/s41467-017-01422-6.

Fuente: Trisomy 21: research breaks new ground. https://www.unige.ch/communication/communiques/en/2017/trisomy-21-research-breaks-new-ground/

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)