Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 1 de Diciembre de 2017

 

Mutaciones bialélicas en el gen RTN4IP1 están relacionadas con rasgos neurológicos diversos.

Investigación original: Charif M, et al. Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults. JAMA Neurol. 2017 Nov 27. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2017.2065

 

 

Eficacia del vemurafenib en pacientes con enfermedad Erdheim-Chester o histiocitosis en células Langerhans y mutación BRAF V600.

Investigación original: Diamond EL, et al. Vemurafenib for BRAF V600–Mutant Erdheim-Chester Disease and Langerhans Cell Histiocytosis. JAMA Oncology. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.5029

 

 

Un método que realiza un único corte en el ADN permite recuperar el 90% de la expresión del gen de la distrofina en ratones modelo para la distrofia muscular de Duchenne.

Investigación original: Amoasii L, et al. Single-cut genome editing restores dystrophin expression in a new mouse model of muscular dystrophy. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aan8081

 

 

Normas para el procesamiento de datos genéticos con fines de investigación tras la nueva regulación europea de protección de datos.

Investigación original: Shabani M y Borry P. Rules for processing genetic data for research purposes in view of the new EU General Data Protection Regulation. Eur J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0045-7

 

 

 

Al menos 49 genes intervienen en las características del lóbulo de la oreja humana, contradiciendo la asunción tradicional de que se trata de un rasgo simple.

Investigación original: Shaffer JR, et al. Multiethnic GWAS Reveals Polygenic Architecture of Earlobe Attachment. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.10.001

Fuente: Do Your Ears Hang Low? The Complex Genetics Behind Earlobe Attachment. http://www.upmc.com/media/NewsReleases/2017/Pages/shaffer-weinberg-earlobe.aspx

 

 

Nuevas técnicas, basadas en óptica y electrónica cuántica, para acelerar la secuenciación de ADN de moléculas sencillas.

Referencias:

Afsari S, et al. Quantum Point Contact Single-Nucleotide Conductance for DNA and RNA Sequence Identification. ACS Nano, 2017; 11 (11): 11169 DOI: http://dx.doi.org/10.1021/acsnano.7b05500

Korshoj LE, et al. Conformational Smear Characterization and Binning of Single-Molecule Conductance Measurements for Enhanced Molecular Recognition.  J Am Chem Soc. 2017; 139 (43): 15420 DOI: http://dx.doi.org/10.1021/jacs.7b08246

Fuente: Rapid, cost-effective genetic screening within reach. https://www.colorado.edu/today/2017/11/29/rapid-cost-effective-genetic-screening-within-reach

 

 

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