Músculo en un chip para combatir la distrofia miotónica

Juan Manuel Fernández Costa.

Departamento de Genética. Universitat de València.

Instituto de investigación sanitaria INCLIVA.

 

El proyecto “Músculo en un chip para combatir la distrofia miotónica” forma parte de la iniciativa Faster Future 2017 del Instituto de Bioingeniería de Cataluña. Esta iniciativa busca recaudar fondos mediante financiación colectiva para llevar a la práctica clínica proyectos de investigación que están en fases avanzadas. En el caso del proyecto “Músculo en un chip para combatir la distrofia miotónica” los fondos recaudados se invertirán en desarrollo de un dispositivo de medicina personalizada para la distrofia miotónica.

La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en adultos con una prevalencia estimada de una cada 8.000 personas. Debido a su prevalencia es considerada una enfermedad rara o poco frecuente. Sin embargo, en la actualidad hay unas 50.000 personas afectadas en España. La mutación que causa la enfermedad se hereda de manera autosómica dominante por lo que el riesgo de heredar la enfermedad es del 50% cuando uno de los dos progenitores está afectado. Además, en las familias con distrofia miotónica se produce un fenómeno de anticipación genética, es decir, la edad de aparición más precoz y la gravedad de la enfermedad es mayor con el paso de las generaciones.

 

Imágenes de fluorescencia de miotubos desarrollandose dentro del biomaterial con estructura 3D. Imagen: Dr. Javier Ramón, Instituto de Bioingenieria de Cataluña.

 

La distrofia miotónica es una enfermedad degenerativa en la que los síntomas afectan a diferentes sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino y sistema nervioso central. La enfermedad se caracteriza por la pérdida progresiva de fuerza muscular, debilidad de los músculos faciales, atrofia o pérdida de tejido muscular, miotonía o incapacidad de relajar los músculos tras una contracción voluntaria, somnolencia diurna y cansancio, entre otros síntomas. En la actualidad no existe cura para la distrofia miotónica, de manera que su tratamiento se basa en el alivio sintomático para mejorar la calidad de vida del paciente.

Estudios encabezados por el Dr. Javier Ramón del Instituto de Bioingeniería de Cataluña en colaboración con el Dr. Rubén Artero de la Universitat de València se centran en la creación de un dispositivo “músculo en un chip” para la evaluación de estrategias terapéuticas en pacientes afectados por la distrofia miotónica. Este dispositivo permitirá valorar la eficacia de los fármacos para la enfermedad de manera personalizada, sin el uso de animales, mediante el cultivo de células musculares del propio paciente.

 

músculo en un chip

Dispositivo en chip de diseño micrométrico. Fuente: Dr. Javier Ramón. Instituto de Bioingeniería de Cataluña.

 

El proyecto “músculo en un chip” consiste en la creación de tejido muscular esquelético 3D utilizando las propias células del paciente. Para ello, los investigadores encapsularán las células en biomateriales especiales impresos en 3D que actuarán como matrices. Estas matrices de biomateriales crean ambientes bioactivos que favorecen la unión de las células para que puedan ensamblarse y formar tejidos completos. El tejido resultante se incorporará a un dispositivo con un chip de diseño micrométrico, más pequeño que una tarjeta de crédito, y se combinará con biosensores capaces de medir las variables relevantes para la enfermedad, como el consumo de glucosa del músculo, las secreciones o la insulina. Además de monitorizar la evolución de la enfermedad del paciente de forma personalizada, la plataforma también permitirá el estudio de diferentes fármacos o tratamientos en condiciones muy similares a las del organismo, identificando aquellas que ofrecen el mayor potencial o las que tienen más probabilidades de éxito.

Además de ofrecer una forma innovadora y personalizada de seguimiento de la distrofia miótonica, y una plataforma para el ensayo de nuevos tratamientos, el desarrollo de músculo en un chip también ofrece una alternativa a los modelos animales, reduciendo la cantidad de ensayos con pequeños mamíferos en el laboratorio. Por otro lado, al tratarse de un estudio con las células del propio paciente, los resultados obtenidos son más trasladables a la práctica clínica que los que se obtienen del modelo animal.

La iniciativa Faster Future 2017 busca recaudar los 25.000 € necesarios para finalizar las últimas etapas del proyecto. En concreto en estas fases se dotará al tejido muscular de biosensores, se validará la plataforma y se testarán fármacos candidatos a ser terapias para la distrofia miotónica. Estas últimas fases del proyecto podrían comenzar a principios de 2018 y se podría concluir el primer prototipo funcional de este dispositivo a finales de 2019

Fuente: https://ibecbarcelona.org/fasterfuture17/es/

 

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