Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 7 de Diciembre de 2017

 

Un estudio sugiere la posibilidad de trasplantar células madre hematopoyéticas (de donantes compatibles o propias modificadas genéticamente) en el cerebro para tratar diferentes trastornos neurodegenerativos.

Investigación original: Capotondo A, et al. Intracerebroventricular delivery of hematopoietic progenitors results in rapid and robust engraftment of microglia-like cells. Sci Adv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.1701211

Fuente: Routing gene therapy directly into the brain. https://vector.childrenshospital.org/2017/12/routing-gene-therapy-directly-brain/

 

 

Descubierta una nueva interacción entre dos proteínas relacionada con la modificación de las histonas y regulación de la expresión génica.

Investigación original: Wang Y, et al. KAT2A coupled with the α-KGDH complex acts as a histone H3 succinyltransferase. Nature. 2017 Dec 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25003

Fuente: Novel regulation of gene expression in brain tumors identified. https://www.mdanderson.org/newsroom/2017/12/novel-regulation-of-gene-expression-in-brain-tumors-identified.html

 

 

Las biopsias líquidas en pacientes con cáncer de piel podría predecir la probabilidad de aparición de un cáncer agresivo.

Investigación original: Lee RJ, et al. Circulating tumor DNA predicts survival in patients with resected high risk stage II/III melanoma. Ann Oncol. 2017 Nov 3. doi: http://dx.doi.org/10.1093/annonc/mdx717

Fuente: Blood test could predict skin cancer’s return. http://www.cancerresearchuk.org/about-us/cancer-news/press-release/2017-12-06-blood-test-could-predict-skin-cancers-return

 

 

Una terapia génica de una única dosis detiene la aparición de hemorragias en pacientes con hemofilia B.

Investigación original: George LA, et al. Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-Activity Factor IX Variant. N Engl J Med. 2017 Dec 7;377(23):2215-2227. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1708538

Fuente: One-dose gene therapy produces clotting factor, safely stops bleeding in hemophilia B patients. http://www.chop.edu/news/after-one-dose-gene-therapy-hemophilia-b-patients-maintain-near-normal-levels-clotting-factor

 

 

Un estudio en un modelo en ratón de enfermedad de Huntington revela que el bexaroteno, fármaco utilizado contra el cáncer podría ser efectivo también frente al Huntington.

Investigación original: Dickey AS, et al. PPARδ activation by bexarotene promotes neuroprotection by restoring bioenergetic and quality control homeostasis. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aal2332

Fuente: Existing cancer medication offers potential to treat Huntington’s disease. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-12/ddon-ecm120617.php

 

 

La salud de las mitocondrias es relevante para la enfermedad de Alzhéimer. Restaurar la salud mitocondrial reduce la acumulación de placas amiloides en el cerebro.

Investigación original: Sorrentino V, et al. Enhancing mitochondrial proteostasis reduces amyloid-β proteotoxicity. Nature. 2017 Dec 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25143

Fuente: Healthy mitochondria could stop Alzheimer’s. https://actu.epfl.ch/news/healthy-mitochondria-could-stop-alzheimer-s/

 

 

El gen CLOCK no solo regula muchos de los relojes biológicos sino que también regula la expresión de múltiples genes relacionados con la evolución cerebral.

Investigación original: Fontenot MR, et al. Novel transcriptional networks regulated by CLOCK in human neurons. Genes Dev. 2017 Dec 1. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.305813.117

 

 

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