Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 11 de Diciembre de 2017

 

Nuevo modelo animal para estudiar el autismo sugiere la presencia de alteraciones en la activación de las neuronas como responsable del desarrollo de algunos de los síntomas de los trastornos del espectro autista.

Investigación original: Deshpande A, et al. Cellular Phenotypes in Human iPSC-Derived Neurons from a Genetic Model of Autism Spectrum Disorder. Cell Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.11.037

Fuente: New Genetic Models of Autism Point to Cellular Roots of Disease. https://www.ucsf.edu/news/2017/12/409201/new-genetic-models-autism-point-cellular-roots-disease

 

 

Un estudio identifica seis genes relacionados con la respuesta alérgica a los cacahuetes.

Investigación original: Watson CT, et al. Integrative transcriptomic analysis reveals key drivers of acute peanut allergic reactions. Nat Commun. 2017 Dec 5;8(1):1943. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-02188-7

 

 

Se secuencia por primera vez el ADN de una única mitocondria.

Investigación original: Morris J, et al. Pervasive within-Mitochondrion Single-Nucleotide Variant Heteroplasmy as Revealed by Single-Mitochondrion Sequencing. Cell Rep. 2017 Dec 5;21(10):2706-2713. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.11.031

Fuente: Penn Study First to Sequence DNA from a Single Mitochondria, a Cell’s Internal Power Plant. https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2017/december/penn-study-first-to-sequence-dna-from-a-single-mitochondria-a-cells-internal-power-plant

 

 

La expresión del gen BCAS1 identifica la formación y mielinización de nuevos oligodendrocitos en el desarrollo, la edad adulta y la enfermedad, por lo que podría ser utilizado para monitorizar la respuesta a fármacos destinados a tratar desórdenes desmielinizantes.

Investigación original: Fard MK, et al. BCAS1 expression defines a population of early myelinating oligodendrocytes in multiple sclerosis lesions. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aam7816

 

 

La concentración de un fragmento del colágeno de tipo X en sangre podría ser utilizada como biomarcado de la velocidad de crecimiento esquelético.

Investigación original: Coghlan RF, et al. A degradation fragment of type X collagen is a real-time marker for bone growth velocity. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aan4669

 

 

La implementación de políticas obligatorias de cribado genético neonatal para enfermedades congénitas se asocia a un descenso en las muertes infantiles por eventos cardiacos.

Investigación original: Abouk R, et al. Association of US State Implementation of Newborn Screening Policies for Critical Congenital Heart Disease With Early Infant Cardiac Deaths. JAMA. 2017 Dec 5;318(21):2111-2118. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.17627

 

 

La mutación más frecuente en el gen STAT5B es una mutación directora de la neoplasia en linfocitos T.

Investigación original: Pham HTT, et al. STAT5BN642H is a driver mutation for T cell neoplasia. J Clin Invest. 2017 Dec 4. pii: 94509. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI94509

 

 

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