Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 12 de Diciembre de 2017

 

Oligonucleótidos antisentido fente al gen PMP22 revierten la la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1a en modelos murinos.

Investigación original: Zhao HT, et al. PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. J Clin Invest. 2017 Dec 4. pii: 96499. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI96499

 

 

Una revisión sobre las bases genéticas de la personalidad humana.

Investigación original: Sanchez-Roige S, Gray JC, MacKillop JK, Chen CH, Palmer AA. The genetics of human personality. Genes Brain Behav. 2017 Nov 20. doi: 10.1111/gbb.12439.

 

 

La complicada administración y el elevado precio del fármaco aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal plantean importantes retos éticos para su utilización.

Investigación original: Burgart AM, et al. Ethical Challenges Confronted When Providing Nusinersen Treatment for Spinal Muscular Atrophy. JAMA Pediatr. 2017 Dec 11. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.4409

Fuente: Drug for spinal muscular atrophy prompts ethical dilemas. http://med.stanford.edu/news/all-news/2017/12/drug-for-spinal-muscular-atrophy-prompts-ethical-dilemmas.html

 

 

Un estudio revela que el aumento de los niveles de urea en el cerebro produce daños cerebrales y constituye un rasgo temprano en la patología de la enfermedad de Huntington.

Investigación original: Handley RR, et al. Brain urea increase is an early Huntington’s disease pathogenic event observed in a prodromal transgenic sheep model and HD cases. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1711243115

 

 

Identificada una expansión en un retrotransposon como responsable de un trastorno neurológico poco frecuente conocido como parkinsonismo con distonia ligado al cromosoma X.

Investigación original: Bragg DC, et al. Disease onset in X-linked dystonia-parkinsonism correlates with expansion of a hexameric repeat within an SVA retrotransposon in TAF1. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1712526114

 

 

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