Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 13 de Diciembre de 2017

 

El análisis molecular de la leucemia mieloide aguda infantil revela alteraciones genéticas estructurales recurrentes e interacciones mutacionales específicas de edad.

Investigación original: Bolouri H, et al. The molecular landscape of pediatric acute myeloid leukemia reveals recurrent structural alterations and age-specific mutational interactions. Nat Med. 2017 Dec 11. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4439

 

 

Nueva aproximación para prevenir la muerte de las células renales responsables de filtrar la sangre, basada en los resultados de una enfermedad rara del riñón.

Investigación original: Zhou Y, et al. A small-molecule inhibitor of TRPC5 ion channels suppresses progressive kidney disease in animal models. Science. 2017 Dec 8;358(6368):1332-1336. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aal4178

Fuente: New compound stops progressive kidney disease in its tracks. https://www.broadinstitute.org/news/new-compound-stops-progressive-kidney-disease-its-tracks

 

 

Un estudio relaciona el envejecimiento epigenético con el trastorno bipolar.

Investigación original: Fries GR, et al. Accelerated epigenetic aging and mitochondrial DNA copy number in bipolar disorder. Transl Psychiatry. 2017 Dec 11;7(12):1283. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41398-017-0048-8

Fuente: UTHealth researchers link epigenetic aging to bipolar disorder. https://www.uth.edu/media/story.htm?id=805e6f7f-3a33-4806-ba2f-505d1ba8e949

 

 

La adición de inhibidores de percepción de cuórum a fármacos en el tratamiento de la fibrosis quística mejora su eficacia.

Investigación original: Maillé É, et al. Quorum Sensing Down-Regulation Counteracts the Negative Impact of Pseudomonas aeruginosa on CFTR Channel Expression, Function and Rescue in Human Airway Epithelial Cells. Front Cell Infect Microbiol. 2017 Nov 10;7:470. doi: http://dx.doi.org/10.3389/fcimb.2017.00470

Fuente: Cystic fibrosis: discovery of a key molecule for improving treatments. http://nouvelles.umontreal.ca/en/article/2017/12/12/cystic-fibrosis-discovery-of-a-key-molecule-for-improving-treatments/

 

 

El número de mutaciones en las neuronas aumenta con la edad.

Investigación original: Lodato MA, et al. Aging and neurodegeneration are associated with increased mutations in single human neurons. Science. 2017 Dec 7. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aao4426

Fuente: Mutations accumulate in our brain cells as we age. Do they explain cognitive loss? https://vector.childrenshospital.org/2017/12/age-related-neuronal-mutations-genosenium/

 

 

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