Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 14 de Diciembre de 2017

 

Identificadas variantes genéticas que aumentan la predisposición a ganar peso en personas que ya tienen un elevado índice corporal.

Investigación original: Abadi A, et al. Penetrance of Polygenic Obesity Susceptibility Loci across the Body Mass Index Distribution. Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):925-938. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.10.007

 

 

Fenocopias en el riesgo aumentado a desarrollar melanoma en familiares de personas con variantes asociadas al riesgo al melanoma que no son portadores de dichas variantes.

Investigación original: Helgadottir H, et al. Phenocopies in melanoma-prone families with germ-line CDKN2A mutations. Genet Med. 2017 Dec 7. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.216

Fuente: Family members without inherited mutation have increased risk of melanoma. http://ki.se/en/news/family-members-without-inherited-mutation-have-increased-risk-of-melanoma

 

 

Utilizan el Sistema CRISPR para modificar la actividad de genes asociados a enfermedades.

Investigación original: Liao HK, et al. In Vivo Target Gene Activation via CRISPR/Cas9-Mediated Trans-epigenetic Modulation. Cell. 2017. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.10.025

Fuente: Salk Scientists modify CRISPR to epigenetically treat diabetes, kidney diseases, muscular dystrophy. https://www.salk.edu/news-release/salk-scientists-modify-crispr-epigenetically-treat-diabetes-kidney-disease-muscular-dystrophy/

 

 

Identificadas 25 regiones cromosómicas asociadas a la longevidad.

Investigación original: Pilling LC, et al. Human longevity: 25 genetic loci associated in 389,166 UK biobank participants. Aging. 2017. Doi:

Fuente: Number of Genetic Markers Linked to Lifespan Triples. https://today.uconn.edu/2017/12/number-genetic-markers-linked-lifespan-triples/

 

 

Resultados prometedores para la terapia con linfocitos T modificados en pacientes con linfoma de células B.

Investigaciones originale:

Schuster SJ, et al. Chimeric Antigen Receptor T Cells in Refractory B-Cell Lymphomas. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1708566

Neelapu SS, et al. Axicabtagene Ciloleucel CAR T-Cell Therapy in Refractory Large B-Cell Lymphoma. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1707447

Fuente: Patrick Stiff, MD, Is Co-author of Landmark CAR-T Cell Cancer Treatment Study in New England Journal of Medicine. https://www.loyolamedicine.org/news/patrick-stiff-md-co-author-landmark-car-t-cell-cancer-treatment-study-new-england-journal

 

 

Arquitectura genética y contribución de factores genéticos a rasgos humanos asociados a enfermedades.

Revisión: Timpson NJ, et al. Genetic architecture: the shape of the genetic contribution to human traits and disease. Nat Rev Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.101

 

 

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