Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 15 de Diciembre de 2017

 

Envejecimiento epigenético acelerado y número de copias de ADN mitocondrial en desorden bipolar.

Investigación original: Fries GR, et al. Accelerated epigenetic aging and mitochondrial DNA copy number in bipolar disorder. Transl Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41398-017-0048-8

 

Variantes communes en 2q11.2, 8q21.3 y 11q13.2 están asociadas a trastornos emocionales.

Investigación original: Xiao X, et al. Common variants at 2q11.2, 8q21.3, and 11q13.2 are associated with major mood disorders. Transl Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41398-017-0019-0

 

 

Desarrollo de fármacos en la era de la medicina de precisión.

Revisión: Dugger SA, et al. Drug development in the era of precision medicine. Nat Rev Drug Discov. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrd.2017.226

 

 

Identificada una nueva mutación en el gen ZFHX2 que reduce la sensibilidad al dolor.

Investigación original: Habib AM, et al. A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2. Brain. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/brain/awx326

Fuente: Gene mutation causes low sensitivity to pain. https://eurekalert.org/pub_releases/2017-12/ucl-gmc121317.php

 

 

El 20% de las personas jóvenes diagnosticadas con cáncer colorrectal tiene un cambio genético hereditario que predispone al desarrollo de la enfermedad.

Investigación original: Stoffel EM, et al. Germline Genetic Features of Young Individuals with Colorectal Cancer. Gastroenterology. 2017 Nov 12. doi: 10.1053/j.gastro.2017.11.004.

Fuente:  1 in 5 Young Colon Cancer Patients Have Genetic Link. https://labblog.uofmhealth.org/lab-report/1-5-young-colon-cancer-patients-have-genetic-link

 

 

Un estudio en Drosophila revela que la proteína BigH1 interviene en la formación de las células sexuales masculinas a partir de células madre.

Investigación original: Carbonell A, et al. The Germline Linker Histone dBigH1 and the Translational Regulator Bam Form a Repressor Loop Essential for Male Germ Stem Cell Differentiation. Cell Reports. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.11.060

Fuente: BigH1, la histona esencial para la fertilidad masculina. https://www.irbbarcelona.org/es/news/bigh1-la-histona-esencial-para-la-fertilidad-masculina

 

 

Identificado un nuevo ARN no codificante con funciones oncogénicas.

Investigación original: Hosono Y, et al. Oncogenic Role of THOR, a Conserved Cancer/Testis Long Non-coding RNA. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.11.040

 

 

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