Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 18 de Diciembre de 2017

 

Un estudio repasa la evolución de la genómica aplicada a la salud en EE.UU. en los últimos 20 años.

Revisión: Khoury MJ, et al. From public health genomics to precision public health: a 20-year journey. Genet Med. 2017 Dec 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.211

 

 

Una revisión sobre la utilización de formas mutantes de la proteína p53 como diana terapéutica en cáncer.

Revisión:  Bykov VJN, et al. Targeting mutant p53 for efficient cancer therapy. Nat Rev Can. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrc.2017.109

 

 

Una revisión sobre el papel del gen titin en la miocardiopatía humana.

Revisión:  Ware JS, Cook SA. Role of titin in cardiomyopathy: from DNA variants to patient stratification. Nat Rev Cardiol. 2017 Dec 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrcardio.2017.190

 

 

Una mutación en el gen NDUFS4 responsable de una forma de distonia multifocal atípica.

Investigación original: Bris C, et al. Novel NDUFS4 gene mutation in an atypical late-onset mitochondrial form of multifocal dystonia. Neurol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000205

 

 

El análisis en la variación del número de fragmentos del ADN mejora el rendimiento diagnóstico de las enfermedades musculares.

Investigación original: Välipakka S, et al. Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases. Neuro Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000204

 

 

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