Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 19 de Diciembre de 2017 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 19 de Diciembre de 2017

 

Variaciones en los genes HLA influyen en la respuesta a la inmunoterapia contra el cáncer.

Investigación original: Chowell D, et al. Patient HLA class I genotype influences cancer response to checkpoint blockade immunotherapy. Science. 2017 Dec 7. pii: eaao4572. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aao4572

Fuente: Cancer Immunotherapy May Work Better in Patients with Specific Genes. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2017/12/14/cancer-immunotherapy-may-work-better-in-patients-with-specific-genes/

 

 

Caracterización de las bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo.

Investigación original: Jensen M, Girirajan S. Mapping a shared genetic basis for neurodevelopmental disorders. Genome Med. 2017 Dec 14;9(1):109. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0503-4

 

 

Patrones de metilación del ADN en los trastornos del pánico.

Investigación original: Iurato S, et al. DNA Methylation signatures in panic disorder. Transl Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41398-017-0026-1

 

 

Mutaciones en el gen FRMPD4 causan discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y alteran la morfogénesis de las espinas dendríticas.

Investigación original: Piard J, et al. FRMPD4 Mutations Cause X-linked Intellectual Disability and Disrupt Dendritic Spine Morphogenesis. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx426

 

 

Identificada una nueva proteína, RanBP6  con actividad supresora de tumores, que protege frente al glioblastoma.

Investigación original: Oldrini B, et al. EGFR feedback-inhibition by Ran-binding protein 6 is disrupted in cancer. Nat Commun. 2017 Dec 11;8(1):2035. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-02185-w

Fuente: Identificado un nuevo mecanismo que protege frente al glioblastoma. https://www.cnio.es/es/publicaciones/identificado-un-nuevo-mecanismo-que-protege-frente-al-glioblastoma

 

 

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