Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 20 de Diciembre de 2017

 

Mutaciones en el gen SELENBP1, que codifica para una enzima capaz de convertir metanotiol en peróxido de hidrógeno formaldehído y sulfuro de hidrógeno, producen halitosis.

Investigación original: Pol A, et al. Mutations in SELENBP1, encoding a novel human methanethiol oxidase, cause extraoral halitosis. Nat Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-017-0006-7

 

 

Un estudio genómico identifica regiones del genoma asociadas al neuroticismo.

Investigación original: Luciano M, et al. Association analysis in over 329,000 individuals identifies 116 independent variants influencing neuroticism. Nat Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-017-0013-8

 

 

Investigadores de la Universidad de Peking analizan el metiloma del ADN de una única célula en embriones humanos preimplantacionales.

Investigación original: Zhu P, et al. Single-cell DNA methylome sequencing of human preimplantation embryos. Nat Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-017-0007-6

 

 

Un comentario sobre la importancia de conocer los diferentes tipos de pruebas para detectar y estimar biomarcadores en cáncer.

Comentario: Hayes DF. Precision Medicine and Testing for Tumor Biomarkers-Are All Tests Born Equal? JAMA Oncol. 2017 Dec 14. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.4018

 

La actividad del gen MDR1 protege a los linfocitos TH17 del tracto digestivo de los ácidos biliares.

Investigación original: Cao W, et al. The Xenobiotic Transporter Mdr1 Enforces T Cell Homeostasis in the Presence of Intestinal Bile Acids. Immunity. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.immuni.2017.11.012

Fuente: Dysfunctional gene may be culprit in some Crohn’s disease cases. http://www.scripps.edu/news/press/2017/20171219sundrud.html

 

 

Variaciones genéticas en las proteinas GPCRs afectan a la respuesta al tratamiento con fármacos dirigidos frente a ellas.

Investigación original: Hauser AS, et al. Pharmacogenomics of GPCR Drug Targets. Cell. 2017 Dec 8. pii: S0092-8674(17)31384-3. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.11.033

Fuente: Distinct human mutations can alter the effect of medicine. http://healthsciences.ku.dk/news/2017/12/distinct-human-mutations-can-alter-the-effect-of-medicine/

 

 

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