Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 21 de Diciembre de 2017

 

Un estudio relaciona cambios epigenéticos en el gen CRH, regulador de la respuesta al estrés,  con la gravedad de los intentos de suicidio en adolescentes con alto riesgo a tener enfermedades psiquiátricas.

Investigación original: Jokinen J, et al. Epigenetic Changes in the CRH Gene are Related to Severity of Suicide Attempt and a General Psychiatric Risk Score in Adolescents. EbioMedicine. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ebiom.2017.12.018

Fuente: Genetic changes caused by environmental factors linked to suicide risk. http://www.umu.se/english/about-umu/news-events/news/newsdetailpage/genetic-changes-caused-by-environmental-factors-linked-to-suicide-risk.cid289075

 

 

Cambios epigenéticos pueden predecir cómo responden los niños con leukemia mielomonocítica juvenil al tratamiento.

Investigación original: Stieglitz E, et al. Genome-wide DNA methylation is predictive of outcome in juvenile myelomonocytic leukemia. Nat comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-02178-9

Fuente:  DNA Annotations Predict Patient Outcomes in Childhood Leukemia. https://www.ucsf.edu/news/2017/12/409481/dna-annotations-predict-patient-outcomes-childhood-leukemia

 

 

Patrones mutacionales en el cáncer de vejiga invasivo resistente a la quimioterapia.

Investigación original: Liu D, et al. Mutational patterns in chemotherapy resistant muscle-invasive bladder cancer. Nat Com. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-02320-7

 

 

La FDA aprueba la primera terapia génica para una enfermedad hereditaria, una forma rara de ceguera.

Fuente: FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm

 

 

Una única dosis de terapia con un sistema de edición genómica previene la pérdida auditiva en un modelo de sordera en ratón.

Investigación original: Gao X, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature. 2017 Dec 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25164

Fuente: CRISPR Treatment Prevents Hearing Loss in Mice. https://www.hhmi.org/news/crispr-treatment-prevents-hearing-loss-mice

 

 

Nuevo modelo en ratón de ataxia de Friedreich permite controlar la aparición y progresión de la enfermedad modulando los niveles de proteína frataxina.

Investigación original: Chandran V, et al. Inducible and reversible phenotypes in a novel mouse model of Friedreich’s Ataxia. Elife. 2017 Dec 19;6. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.30054

 

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