Top 10 de Genética Médica News en 2017

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

El 2017 ha sido un año de gran actividad en el campo de la Genética Médica y Medicina Genómica.

De todas las noticias que hemos publicado en Genética Médica News,  estas han sido las más consultadas por nuestros lectores:

 

top 10 genética médica 2017

 

Efecto paterno del consumo de cocaína sobre la descendencia

La relación entre un factor ambiental como el consumo de cocaína y la inducción de cambios en la fisiología y comportamiento de la descendencia masculina ha sido la noticia más leída en Genética Médica News de todo el año.

El trabajo, llevado a cabo en un modelo en rata, encontró que la exposición de los animales a la cocaína durante el periodo de concepción llevaba a que la descendencia masculina mostrara déficits de memoria y otros problemas de aprendizaje espacial asociados, relacionados con cambios epigenéticos reversibles en las proteínas histonas.

De confirmarse en humanos, los resultados plantean que en el caso de un riesgo aumentado por parte de la descendencia masculina a presentar déficits de aprendizaje inducido por el consumo paterno de drogas, los efectos podrían ser revertidos farmacológicamente.

Investigación original: Wimmer ME, et al. Paternal cocaine taking elicits epigenetic remodeling and memory deficits in male progeny. Mol Psychiatry. 2017 Feb 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.8

Efecto paterno del consumo de cocaína sobre la descendencia

 

 

Los Nobel de la Genética

El repaso de los Premios Nobel relacionados con la genética ha sido la segunda página más visitada de nuestra web. A través de los Premios Nobel otorgados en el ámbito de la genética realizamos un viaje a lo largo de la historia de la Biología, la Genética y la Medicina.

Los Nobel de la Genética (I)

 

La FDA aprueba el primer medicamento para tratar la esclerosis múltiple progresiva primaria

La aprobación por parte de la FDA del ocrelizumab como tratamiento para la esclerosis múltiple progresiva ha recibido el bronce en cuanto a visitas en nuestra web este año.

El ocrelizumab es un anticuerpo monoclonal que disminuye los niveles de linfocitos B que favorecen el ataque del sistema inmunitario hacia la mielina que recubre las células nerviosas y que constituye uno de los principales rasgos de la esclerosis múltiple.

Investigación original: Montalban X, et al. Ocrelizumab versus Placebo in Primary Progressive Multiple Sclerosis. N Engl J Med. 2017 Jan 19;376(3):209-220. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1606468

La FDA aprueba el primer medicamento para tratar la esclerosis múltiple progresiva primaria

 

Cuando el hierro es tóxico

La primera revisión de nuestra revista científica Genética Médica y Genómica, centrada en la hemocromatosis hereditaria, ocupa el cuarto lugar de la lista de lo más leído en nuestra web.

La revisión trata los diferentes tipos de hemocromatosis hereditaria, enfermedad caracterizada por un exceso de hierro en el organismo, sus causas genéticas, rasgos y diagnóstico.

Revisión: Barqué A y Sánchez M. Cuando el hierro es tóxico. Genética Médica y Genómica. 2017.

Cuando el hierro es tóxico

 

Se encuentran mutaciones somáticas relacionadas con el cáncer en lesiones de pacientes con endometriosis

Otra de las noticias más visitas ha sido la identificación de mutaciones somáticas, no heredadas, en las lesiones de mujeres con endometriosis.

El estudio, que cuestiona la visión tradicional que se tenía de la enfermedad y plantea una perspectiva más molecular, podría abrir el camino hacia la identificación de marcadores que permitan distinguir los diferentes tipos de endometriosis, así como su pronóstico.

Investigación original: Anglesio MS, et al. Cancer-Associated Mutations in Endometriosis without Cancer. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1614814

Se encuentran mutaciones somáticas relacionadas con el cáncer en lesiones de pacientes con endometriosis

 

Descubierto un nuevo mecanismo por el que la bacteria Helicobacter pylori puede causar cáncer gástrico

Recientemente un estudio identificaba uno de los mecanismos por los que la bacteria Helicobacter pylori puede causar cáncer gástrico. Los investigadores describieron cómo la bacteria es capaz de profundizar en el tejido del estómago y reprogramar las células epiteliales para alterar su metabolismo y hacerlas más susceptibles a convertirse en células tumorales.

Investigación original: Tegtmeyer N, et al. Helicobacter pylori Employs a Unique Basolateral Type IV Secretion Mechanism for CagA Delivery. Cell Host Microbe. 2017 Oct 11;22(4):552-560.e5. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.chom.2017.09.005

Descubierto un nuevo mecanismo por el que la bacteria Helicobacter pylori puede causar cáncer gástrico

 

La FDA aprueba por primera vez una terapia génica contra el cáncer

Este año se aprobó por primera vez una terapia génica para tratar el cáncer. En concreto, se autorizó un tratamiento destinado a tratar niños y jóvenes con una forma de leucemia linfocítica aguda.

El tratamiento consiste en la modificación genética de linfocitos obtenidos del paciente para que expresen una proteína específica en su membrana que les permita reconocer y atacar las células tumorales al ser introducidas de nuevo en el paciente.

Fuente: FDA approval brings first gene therapy to the United States https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm574058.htm

La FDA aprueba por primera vez una terapia génica contra el cáncer

 

Se utiliza por primera vez CRISPR para modificar embriones humanos con cardiomiopatía hipertrófica

Sin duda una de las noticias más relevantes del año ha sido la primera utilización del sistema de edición genómica CRISPR para modificar el ADN embriones humanos.

Los investigadores consiguieron reparar en algunos embriones humanos la presencia de una mutación responsable de causar una enfermedad hereditaria, la cardiomiopatía hipertrófica. Pese a que ninguno de los embriones fue implantado en el útero de una mujer para su posterior desarrollo, los resultados del trabajo, demostraron el potencial de CRISPR para evitar la transmisión de enfermedades de padres a hijos.

Investigación original: Ma H, et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature. 2017. Doi: 10.1038/nature23305

Se utiliza por primera vez CRISPR para modificar embriones humanos con cardiomiopatía hipertrófica

 

La terapia génica cura la anemia falciforme en un paciente

También este año investigadores del Necker Children’s Hospital conseguían, mediante terapia génica, detener los síntomas de anemia falciforme en un paciente de trece años.

El  equipo extrajo células madre hematopoyéticas del paciente, las modificó para que produjeran hemoglobina normal y las introdujo de nuevo en el paciente. La estrategia resultó un éxito y en la actualidad los investigadores están llevando a cabo el seguimiento de otros pacientes tratados con la misma terapia.

Investigación original: Ribeil JA, et al. Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1609677

La terapia génica cura la anemia falciforme en un paciente

 

Café, envejecimiento, inflamación y enfermedades cardiovasculares

El consumo moderado de café podría suprimir la inflamación sistémica causada por la activación del inflamasoma asociada a la edad y contribuir así a la correlación observada entre el consumo de cafeína y la longevidad. Así lo indicaba a principios de año un estudio publicado en Nature Medicine.

Investigación original: Furman D, et al. Expression of specific inflammasome gene modules stratifies older individuals into two extreme clinical and immunological states. Nat Med. 2017 Jan 16. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4267

Café, envejecimiento, inflamación y enfermedades cardiovasculares

 

 

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