Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 22 de Diciembre de 2017

 

Investigadores del CRG describen un nuevo mecanismo de regulación de la expresión de proteína alfa sinucleína, relacionada con la enfermedad de Parkinson y la atrofia múltiple.

Investigación original: Marchese D, et al. Discovering the 3′ UTR-mediated regulation of alpha-synuclein. Nucleic Acids Res. 2017 Dec 15;45(22):12888-12903. doi: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkx1048

Fuente: New approaches in medical genomics: A step forward in Parkinson’s disease. http://www.crg.eu/en/news/new-approaches-medical-genomics-step-forward-parkinson%E2%80%99s-disease

 

 

Una mayor carga mutacional en el tumor predice una major respuesta a fármacos utilizados en inmunoterapia contra el cáncer.

Investigación original: Yarchoan M, et al. Tumor Mutational Burden and Response Rate to PD-1 Inhibition. N Engl J Med. 2017 Dec 21;377(25):2500-2501. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1713444

Fuente: More Tumor Mutations Equals Higher Success Rate With Cancer Immunotherapy Drugs. https://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/more_tumor_mutations_equals_higher_success_rate_with_cancer_immunotherapy_drugs

 

 

Investigadores de la Universidad de Berkeley mejoran la función y extienden la supervivencia en un modelo de esclerosis lateral amiotrófica en ratón mediante CRISPR.

Investigación original: Gaj T, et al. In vivo genome editing improves motor function and extends survival in a mouse model of ALS. Sci Adv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.aar3952

Fuente: First step toward CRISPR cure of Lou Gehrig’s disease. http://news.berkeley.edu/2017/12/20/first-step-toward-crispr-cure-of-lou-gehrigs-disease/

 

 

Super enhancers” como diana para el tratamiento de un grupo de tumores cerebrales resistentes a la quimioterapia.

Investigación original: Mack SC, et al. Therapeutic targeting of ependymoma as informed by oncogenic enhancer profiling. Nature. 2017 Dec 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25169

 

 

Un modelo celular que simula la microglía humana permite conocer las consecuencias funcionales de variantes genéticas asociadas a las enfermedades neurodegenerativas.

Investigación original: Ryan KJ, et al. A human microglia-like cellular model for assessing the effects of neurodegenerative disease gene variants.  Sci Transl Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aai7635

 

 

La inactivación de mTORCC1 puede ser más beneficiosa en aquellos cánceres colorrectales con base genética.

Investigación original: Brandt M, et al. mTORC1 Inactivation Promotes Colitis-Induced Colorectal Cancer but Protects from APC Loss-Dependent Tumorigenesis. Cell Metab. 2017. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cmet.2017.11.006

Fuente: Sugieren dietas específicas para prevenir el cáncer colorrectal en los principales grupos de riesgo. https://www.cnio.es/es/publicaciones/sugieren-dietas-especificas-para-prevenir-el-cancer-colorrectal-en-los-principales-grupos-de-riesgo

 

 

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